Oireyhtymädiagnostiikka

Syndroomassa eli oireyhtymässä on kyse tilasta, jota luonnehtivat samanaikaisesti ilmenevät oireet ja löydökset, ja jotka ovat jokseenkin samanlaiset henkilöstä toiseen. (Lähde: Duodecim)

Monet oireyhtymistä aiheutuvat perimän yksittäisestä muutoksesta (50-80 %). Yksi tunnetuimmista ulkoisen tekijän aiheuttamista oireyhtymistä lienee FAS eli sikiön raskaudenaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttama oireyhtymä.

Kehitysvammaoireyhtymää on syytä epäillä, jos lapsella on kehityksellisten pulmien lisäksi joko kasvuhäiriö, rakennepoikkeavuuksia (kuten synnynnäinen sydänvika) tai erityisiä piirteitä ulkoisessa olemuksessaan.

• Oireyhtymän aiheuttajaa mietittäessä rakennepoikkeavuudet ja persoonalliset piirteet ulkoisessa olemuksessa ovat merkittäviä johtolankoja, joiden avulla kehitysvammaoireyhtymän aiheuttaja saatetaan tunnistaa.

Kehitysvammaisuutta sanotaan ei-syndroomiseksi (non-syndroomiseksi) silloin, kun lapsen kasvu on edennyt normaalisti, eikä hänellä ole rakennepoikkeavuuksia eikä erityisiä persoonallisia piirteitä ulkoisessa olemuksessa. Tällöin kehitysvammaisuuden aiheuttajan tunnistaminen on vaikeampaa.

Kehitysvammaoireyhtymädiagnostiikka

Kehitysvammaoireyhtymädiagnostiikka eli syndroomadiagnostiikka on eräs perinnöllisyyslääkärien erityisosaamisalueista.

Perinnöllisyyslääkäri arvioi potilaan hänen potilastietojen perusteella: sukutiedot, kasvukäyrän, ulkoisen olemuksen tutkimushetkellä sekä lisäksi eri ikäkausina otettujen valokuvien perusteella.

Valokuvat potilaasta eri ikäkausilta ovat tärkeä tietolähde. Useissa oireyhtymissä tunnusomaiset ulkoisen olemuksen piirteet ilmenevät tyypillisimmillään tiettynä ikäkautena ja saattavat jopa väistyä kasvun myötä. 

Toisinaan oireyhtymään kuuluvat tyypilliset piirteet korostuvat lapsen vanhetessa (esim. Downin syndrooma).

Jos kehitysvammaa epäillään lapsella

Usein perinnöllisyyslääkäri määrää lisäselvityksiä, jotta voidaan selvittää, onko oireiden taustalla esimerkiksi perimästä johtuva kehitysvammaoireyhtymä. 

Oireyhtymän nimeäminen vaatii usein lisäselvityksiä, jotta oikea diagnoosi voidaan asettaa.

Lisäselvityksissä voidaan hyödyntää erilaisia lääketieteellisiä tietokantoja, joihin on tallennettu tietoja mm. kaikista tunnistetuista oireyhtymistä. Tietokantojen menestyksellinen käyttö edellyttää vankkaa kokemusta oireyhtymädiagnostiikasta. Syndroomadiagnostiikka edellyttää myös perehtymistä lääketieteelliseen kirjallisuuteen. 

Tietokantoja osaavat monet käyttää, mutta tietokantojen, lääketieteellisen kirjallisuuden ja potilaan oireiden tunnistamisen taito on se, joka vaatii vankkaa kokemusta ja asiantuntijuutta kehitysvammaoireyhtymistä.

Perinnöllisyyslääkärin työ eroaa tavallisesta lääkärin työstä, sillä vastaanoton valmistelu ja sen jälkeinen selvitystyö vievät paljon aikaa. Perinnöllisyyslääkäri saattaa ehdottaa perimän tutkimuksia, joiden avulla pyritään tunnistamaan oireyhtymän taustalla mahdollisesti oleva perämämuutos. Useimmiten nämä tutkimukset tehdään verinäytteestä.

Jos aiheuttaja tunnistetaan, varmistuu epäilty diagnoosi. Mikäli aiheuttajaa ei tunnisteta perimän tutkimuksin, voidaan diagnoosiin päätyä myös tyypillisen oirekuvan perusteella. Usein diagnoosiksi saadaan tunnistamaton oireyhtymä (syndrooma NAS). Se tarkoittaa, että potilaalla on rakenteellisten erityispiirteiden ja muiden oireiden perusteella oireyhtymä, jota ei kuitenkaan voida tunnistaa yrityksistä huolimatta. Tällöin tarkan aiheutajan selvittämistä voidaan yrittää uudelleen uusinta-arviossa esimerkiksi 4-5 vuoden kuluttua.

• Joskus tunnistamaton oireyhtymä on niin harvinainen, ettei toisia samankaltaisia tapauksia/henkilöitä löydy vielä tietokannoista tarpeeksi luotettavan diagnoosin asettamiseksi. Tämän vuoksi perheelle voidaan suositella uusintatutkimuksia esimerkiksi 4-5 vuoden päästä. Tällöin uusia lääketieteellisiä julkaisuja ja tietokantatietoja on mahdollisesti karttunut.

Mitä hyötyä tarkasta diagnoosista on?

Tarkasta diagnoosista on monenlaista hyötyä.

Kaikkein tärkeintä diagnoosissa on se, että henkilö saa oikeat tukimuodot, jotka edistävät hänen elämäänsä. Tarkka diagnoosi saattaa tuoda tullessaan myös tiedon siitä, kuinka potilaan terveydentilaa on seurattava jatkossa ja usein selviää myös kehitysvammaisuuden toistumisriski perheessä, terveiden sisarusten ja potilaan jälkeläisillä.

Kun henkilön tarkka oireyhtymädiagnoosi on saatu, saatetaan silloin mahdollisesti saada ennusteellista tietoa hänen terveydentilan kehittymisestä.

• esimerkiksi, jos tiedetään ettei kyseenomaisessa kehitysvammaoireyhtymässä X koskaan opita kävelytaitoa, sitä ei edes yritetä saavuttaa fysioterapiassa; taidon opettelu aiheuttaisi yksilölle ja hänen perheelleen suurta harmia, pettymystä ja niin edelleen. Sama puhetaidon kanssa – silloin pyritään ensin harjaantumaan vaihtoehtoisten kuva ja kommunikaatiotaitojen kartuttamisessa.

On kuitenkin muistettava, että kaikki ovat yksilöitä. Varmuudella kenenkään tulevaisuutta terveydentilan suhteen tai taitojen kehittymisen suhteen ei voida ennustaa.

Miksi juuri meidän lapsemme?

Kun terveille vanhemmille syntyy lapsi, jolla epäillään oireyhtymää, voi vanhempien hämmennys olla suuri: Miksi juuri meidän lapsemme? Tunnistamalla oireyhtymän tarkka diagnoosi voidaan vastata tähän vanhempia paljon askarruttavaan kysymykseen.

Usein perimäntutkimuksissa voidaan selvittää, onko lapsi perinyt oireyhtymän vanhemmiltaan vai onko perimänmuutos syntynyt sattumalta. Lapsen oireyhtymän tunnistaminen pyyhkii pois aiheettomat pelot siitä, että vanhemmat olisivat itse omalla toiminnallaan aiheuttaneet lapsensa oireyhtymän.

Usein vanhemmat kokevat helpottavana, että diagnoosi löytyy.

• Kukin lapsi on kuitenkin ennen kaikkea yksilö, eikä häntä ole aiheellista määritellä ensisijaisesti diagnoosin kautta. Oireyhtymän tai kehitysvammaisuuden tarkan nimen myötä lapsen oireistosta puhuminen kuitenkin helpottuu konkreettisesti niin arkipuheessa ystävien ja sukulaisten kanssa kuin asioitaessa terveydenhuollossa.