Sanasto

A

ABO-veriryhmä on veriryhmäjärjestelmä, jonka mukaan ihmiset kuuluvat punasolujen pinta-antigeenien perusteella joko veriryhmään A, B, AB tai O. Lisätietoa veriryhmistä mm. Punaisen Ristin veripalvelusta (www.veripalvelu.fi).

AFP eli alfafetoproteiini on sikiöperäinen valkuaisaine. Tutkimalla sen esiintymistä äidin veressä tai lapsivedessä voidaan saada viitteitä mahdollisista sikiön kehityshäiriöistä.

Alkiodiagnostiikka on tutkimus, jossa tutkitaan koeputkihedelmöityksessä hedelmöittynyttä alkiota. Tutkimus voidaan tehdä joko kromosomipoikkeavuuden selvittämiseksi tai yksittäisen geenivirheen tunnistamiseksi alkiosta. Tutkimuksesta on hyötyä erityisesti pareille, joilla on kohonnut riski saada kromosomeiltaan poikkeava lapsi. Eri syitä alkiodiagnostiikalle voivat olla esim. toisella vanhemmalla oleva kromosomien rakenteellinen poikkeavuus, sukupuoleen kytkeytyneen vakavan perinnöllisen sairauden poissulkeminen, naisen iän perusteella kohonnut trisomiariski tai toistuvat keinohedelmöityksen epäonnistumiset.

Anemia on tila, jossa veren hemoglobiinin määrä on normaalia vähäisempi, mikä johtuu veren punasolujen vähenemisestä.

Antigeeni on aine, joka saa aikaan vasta-aineiden muodostumisen elimistössä.

Anti-D-immunisaatioon tilanne, jossa vasta-ainetta muodostuu punasolujen pinnalla olevaa D-rakennetta kohtaan. Immunisaatio on mahdollinen silloin kun äidin veriryhmä on Rh-negatiivinen (n. 15 % suomalaisista) ja sikiö on perinyt isältään Rh-positiivisen veriryhmän. Kun sikiön punasolut siirtyvät istukan kautta äidin verenkiertoon, äidin elimistö tunnistaa Rh-positiiviset punasolut vieraiksi ja alkaa tuottaa niille vasta-ainetta.

B

Balansoitu translokaatio. Translokaatio eli siirtymä on tila, jossa kahden tai joskus kolmen kromosomin kesken on vaihtunut tai siirtynyt kromosomin osia. Kun siirtymä on balansoitunut, kromosomiaineksen määrä ei ole muuttunut ja siten poikkeama ei välttämättä aiheuta henkilölle mitään ulkoisia oireita.

b-hCG eli istukkagonatropiini on istukan tuottama hormoni. Tutkimalla hormonin pitoisuuksia äidin verestä voidaan saada viitteitä mahdollisista sikiön kehityshäiriöistä.

B-Hepatiittion virus, joka aiheuttaa maksatulehduksen. Virus leviää veritartunnan kautta tai sukupuoliyhteydessä.

H

Hemoglobiini (eli verenpuna) on punasolujen hapensitojavalkuainen, joka sitoo happea ja kuljettaa sitä keuhkoista kudoksiin. Raudan puute ehkäisee hemoglobiinin muodostumista ja johtaa anemian kehittymiseen. Raskauden aikana raudan puute on yleistä ja siksi hemoglobiini yleensä laskee raskauden aikana. Tästä syystä raskaana oleville suositellaan lisäraudan natttimista.

Hemolyysi on tapahtuma, jossa punasolut hajoavat.

Hepatiitti eli maksatulehdus.Eri hepatiittimuotoja ovat mm. hepatiitti A-, hepatiitti B- ja hepatiitti C -virus. Hepatiitti A leviää ulosteiden mukana ja suun kautta esim. ruoan välityksellä. Hepatiitti B ja C leviävät suoran veritartunnan kautta.

I

Immunisaatio on tapahtuma, jossa veriryhmäantigeenit aiheuttavat veriryhmävasta-aineen muodostumisen henkilössä, jolta antigeeni puuttuu. Ks. rhesus negatiivinen.

Infektio eli taudinaiheuttajien tunkeutuminen elimistöön sen ulkopuolelta tai siirtyminen elimistön osasta toiseen.

K

Keskushermostoputken sulkeutumishäiriö on kehityshäiriö, joka saa alkunsa kolmannella raskausviikolla. Häiriön vuoksi kehittyvien aivojen ja selkäytimen aihio, hermostoputki, ei sulkeudu. Ympäröivät selkänikamat jäävät avoimiksi yhden tai useamman nikaman tasolla. Edelleen seuraa, että sulkeutumishäiriöiden alapuolelle jäävät selkäytimen ja siitä lähtevien ääreishermostojen osat kehittyvät puutteellisesti tai jäävät kokonaan kehittymättä. Normaalisti selkäydin on suojassa selkänikamien muodostamassa putkessa. Vamman vaikeusaste vaihtelee paljon.

Kongenitaalinefroosi eli synnynnäinen munuaissairaus on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus. Sairaudelle on ominaisia munuaisten vajaatoiminta, valkuaisen esiintyminen virtsassa ja turvotukset. Ilman munuaisensiirtoa lapsi kuolee alle nelivuotiaana.

Kromosomi on solun osa, joka sisältää ihmisen perintötekijät. Tavallisessa solussa kromosomeja on 46 kappaletta. Kutakin kromosomia on kaksi kappaletta eli kromosomeja on 23 paria.

Kromosomitranslokaatio ks. translokaatio.

Krooninen eli pitkäaikainen, pitkällinen, jatkuva.

L

Listeria-bakteeri on luonnossa yleinen bakteeri, jota esiintyy osalla terveistäkin ihmisistä suolen normaalissa bakteerikasvustossa. Ihmisen vastustuskyvyn heikentyessä bakteeri voi aiheuttaa vakavia tauteja, joista vakavimmat ovat aivokalvontulehdus ja yleisinfektio.

Listerioosi on listeria-bakteerin aiheuttama nautaeläinten infektiotauti, joka ihmiseen tarttuneena on vaarallinen mm. sikiölle ja vastasyntyneelle.

P

Parvorokko on lievä lastensairaus, jonka voi saada vain kerran elämässään. 50-60 prosentilla aikuisväestöstä on vasta-ainetta. Raskaana oleville parvorokko voi aiheuttaa keskenmenoja. Jos parvorokkoepidemiaa on liikkeellä, riskiryhmään kuuluvien, raskaana olevien on hyvä pysytellä poissa työpaikalta.

PAPP-A eli Plasman proteiini A (pregnancy associated plasma protein A) on istukan tuottama hormoni. Tutkimalla hormonin pitoisuuksia äidin verestä voidaan saada viitteitä mahdollisista sikiön kehityshäiriöistä.

Pre-eklampsia,jota kutsutaan usein myös raskausmyrkytykseksi, on raskauden 24. viikon jälkeen ilmenevä sairaus. Sen oireita ovat verenpaineen nousu, virtsassa esiintyvä valkuaisaine ja turvotus. Raskauden seurantaa tihennetään raskauden loppua kohden, jotta pre-eklampsia voidaan havaita mahdollisimman aikaisin.

R

Raskausdiabetes on raskauden aikana ilmenevä sokeriaineenvaihdunnan häiriö, joka yleensä häviää synnytyksen jälkeen.

Raskausmyrkytys ks. Pre-eklampsia.

Rhesus negatiivinen (Rh-) tarkoittaa tilaa, jossa henkilön punasolujen pinnalla ei ole Rh-veriryhmäjärjestelmään kuuluvaa D-antigeenia. Suurimmalla osalla ihmisistä on veressään ns. Rhesus-tekijä, eli he ovat Rhesus-positiivisia. Jos Rhesus-tekijää ei ole, henkilö on Rhesus-negatiivinen. Jos sikiö onkin Rhesus-positiivinen, voi äiti alkaa kehittää vasta-aineita Rhesus-tekijää kohtaan. Toisin sanoen äidin elimistö tunnistaa "vieraan" itselleen sopimattoman tekijän, jota elimistö alkaa vastustaa. Yleensä tila pahenee ensimmäisen raskauden jälkeen. Tämän estämiseksi voidaan antaa Anti-D-pistos lapsivesinäytteen, istukkatutkimuksen tai synnytyksen yhteydessä. Jos myös lapsi on Rhesus-negatiivinen, mitään ongelmaa ei silloin synny.

S

Seerumi eli veriseerumi on verta, josta puuttuvat solut, fibrinogeeni ja eräät muut hyytymistekijät.

Seulontanegatiivinen tulos seulontatutkimuksesta tarkoittaa, että tutkimuksessa ei todettu kohonnutta sikiön kehityshäiriön riskiä.

Seulontapositiivinen tulos seulontatutkimuksesta tarkoittaa, että tutkimuksessa on todettu kohonnut riski sikiön kehityshäiriöön.

Sikiön mitat, kirjainlyhenteiden selitykset: CRL = pääperämitta, BPD = pään leveys, HC = pään ympärysmitta, AC = vartalon ympärysmitta, FL = reisiluun pituus.

Synnynnäinen nefroosi eli Kongenitaalinefroosi eli synnynnäinen munuaissairaus on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva oireyhtymä, jolle ovat ominaisia munuaisten vajaatoiminta, valkuaisvirtsaisuus, turvotukset ja ilman munuaisensiirtoa lapsen kuolema alle nelivuotiaana.

Sytomegalovirus on herpesviruksiin kuuluva virus, jonka kantajia ovat lähes kaikki aikuiset, mutta se esiintyy usein oireettomana. Joskus se voi aiheuttaa oireita, kuten kuumeilua ja nielurisatulehduksen. Virus aiheuttaa tulehduksen ruuansulatuskanavassa, keskushermostossa ja varsinkin silmässä. Sikiölle tai pienelle vauvalle virus voi aiheuttaa vaarallisen infektion ja keskushermostovauriota.

T

Toksoplasmoosi on loisen aiheuttama tartuntatauti. Loinen elää pääisäntänä toimivien kissaeläinten suolen limakalvon soluissa. Tartuntaa kantavan kissaeläimen ulosteiden välityksellä loinen voi tarttua ihmiseen, muihin nisäkkäisiin sekä lintuihin. Ihminen voi saada tartunnan esim. syömällä raakaa tai huonosti kypsennettyä lihaa, jossa on loinen tai koskemalla paljain käsin kissanulosteisiin. Toksoplasmoosia aiheuttavaa loista voi myös olla maaperässä, joten puutarha- ym. töitä tehdessä kannattaa käyttää käsineitä. Jos odottava äiti saa ensitartunnan raskauden aikana, voi loinen aiheuttaa keskenmenon tai sikiön kehityshäiriöitä.

Translokaatio on tila, jossa kahden tai joskus kolmen kromosomin kesken vaihtuu tai siirtyy kromosomin osia. Translokaatiot ovat tyypillisimpiä rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia.

Trisomia on kromosomipoikkeavuus, jossa jotain kromosomia on kolme normaalin kahden kromosomin sijasta. Yleisimmät trisomiat: 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomipoikkeama, jossa kromosomia numero 21 on kolme normaalin kahden kromosomin sijasta. 18-trisomia eli Edwards oireyhtymä on kromosomipoikkeama, jossa kromosomia numero 18 on kolme normaalin kahden sijasta. 13-trisomia eli Pataun oireyhtymä on kromosomipoikkeama, jossa kromosomia numero 13 on kolme normaalin kahden sijasta.

V

Veriryhmä-antigeenit ovat punasolujen pinnassa olevia pieniä aineita (molekyylejä), jotka voivat aiheuttaa veriryhmävasta-aineen muodostumisen sellaisessa henkilössä, jolta antigeeni puuttuu.

Veriryhmävasta-aineet ovat seerumin valkuaisaineita, jotka aiheuttavat punasolujen hajoamisen tai liimautumisen yhteen. Jos äidin vasta-aineet aiheuttavat punasolujen hajoamisen tai liimautumisen yhteen, se voidaan hoitaa.

Vihurirokko (rubella) on viruksen aiheuttama kuumeinen ihottumatauti, jonka rokottamattomat sairastavat yleensä lapsena. Vihurirokko voi alkuraskauden aikana aiheuttaa sikiölle epämuodostumia.