Seulontojen ongelmat

Kromosomipoikkeavuuksien seulontoja on Suomessa tehty kaikenikäisille äideille 1990-luvun alusta alkaen. Tänä aikana menetelmät ovat kehittyneet ja tarkentuneet. Silti seulonnat ovat edelleen varsin epätarkkoja.

Osa tutkimuksissa korkean riskin saaneista onkin normaaleja raskauksia ja osa raskauksista, joissa sikiöllä on etsitty kehityshäiriö, jää seulonnoissa löytymättä. Seulontatulos ei siis varmista terveen lapsen syntymää, eikä välttämättä täysin sulje pois seulottua asiaa.

Mikään seulonta ei ole sataprosenttisen tarkka, ja jos odottava äiti haluaa varmistaa esimerkikiksi sikiön kromosomien tilanteen, tutkimukset täytyy itse järjestää.

Ultraäänitutkimuksessa kaikkia poikkeavuuksia ei kuitenkaan havaita. Jos odottava perhe ei ole mieltänyt ultraäänitutkimusta sikiötutkimukseksi, siinä voi myös tulla tietoa, jota perhe ei olisi halunnutkaan kuulla.

Yksi yleinen ongelma on myös se, että seulontatutkimuksissa kohonneen riskin tuloksen saaneet huolestuvat ja useimmiten turhaan. Seulonnan tulos ei siis ensimmäisessä vaiheessa välttämättä kerro sikiön tilanteesta. Tuloksen avulla lähinnä poimitaan se ryhmä odottajista, joille on järkevää tarjota kromosomitutkimuksia. Näin ollen kaksivaiheista seulontaa ei voida järjestää huolestuttamatta (usein turhaan) seulonnan ensimmäisessä vaiheessa poimittuja odottajia.

Kromosomitutkimuskaan ei sulje pois sitä, että sikiöllä olisi jokin muu vika kuin kromosomipoikkeavuus. Kromosomipoikkeavuuden suhteen nämä tutkimukset ovat kuitenkin hyvin luotettavia (99,9 %). Oikea tieto sikiön kehityshäiriöiden seulonnoista ja oma harkinta ennen tutkimuksiin osallistumista onkin tärkeää. On myös hyvä muistaa, että ehdottomasti suurin osa lapsista syntyy joka tapauksessa terveinä.