Sikiön kromosomitutkimus äidin iän vuoksi

Todennäköisyys saada kromosomeiltaan poikkeava lapsi kasvaa naisen vanhetessa. Tämä riski alkaa nousta 35 vuoden jälkeen, jolloin se on noin 0,3 prosenttia. 30-vuotiaalla riski on noin 0,1 prosenttia, kun 40-vuotiaalla taas noin yhden prosentin luokkaa. Tästä syystä sitä vanhemmille synnyttäjille voidaan tarjota mahdollisuutta suoraan sikiön kromosomitutkimuksiin ilman edeltäviä seulontatutkimuksia.

Milloin tehdään?

Alkuraskaudessa tehdään istukkanäytetutkimus yleensä 10. raskausviikon jälkeen. Lapsivesitutkimus tehdään, kun lapsivettä on riittävä määrä eli yleensä 15. raskausviikon jälkeen.

Mitä saadaan selville?

Kromosomitutkimuksissa voidaan löytää erilaisia kromosomipoikkeavuuksia.

Tutkimukset

  • Istukkanäytetutkimus
  • Lapsivesitutkimus

Tärkeää

Kromosomitutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista. Molempien tutkimusten näytteenottoon liittyy 0,5-1 % raskauden keskenmenoriski.

Lisätietoa 
  • Salonen, R. (2006) Sikiödiagnostiikka. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede, 294-306. Duodecim, Helsinki.