Äidin ikä ja erilaiset vammat

Olen 40-vuotias äiti ja odotan uutta vauvaa. Mikä on riskimme saada vammainen lapsi ikäni puolesta?

Vastaus

Äidin ikään liittyy lähinnä lisääntynyt riski sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuuksiin. Näistä tavallisin on kromosomin 21 ylimäärä eli Downin oireyhtymä. 40-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1:110 eli hiukan alle yksi prosentti.

Muita vakavia ja Downia harvinaisempia ovat kromosomien 13 ja 18 ylimäärä. Näistä raskauksista suuri osa meneekin kesken. Sukukromosomien X ja Y ylimäärä tavallistuu myös äidin iän karttuessa. Näitten ylimäärä ei kuitenkaan merkitse kehitysvammaisuutta.

Koska osa kromosomipoikkeavuusraskauksista menee kesken, on poikkeavan kromosomituloksen esiintyvyys istukka- ja lapsivesitutkimuksien aikaan eli raskausviikoilla 11 ja 16 jonkin verran suurempi kuin kromosomipoikkeavuuksien esiintyvyys vastasyntyneillä.

Mainittakoon vielä, että äidin 40 vuoden ikä painaa raskauden ajan sikiöseulonnoissa niin paljon, että tämän ikäisten naisten mahdolliset poikkeavuudet raskaudessa käytännössä havaitaan aina seulonnoissa; sikiöseulatestithän koostuvat monista osatekijöistä, joista yksi on äidin ikä. 40 vuotta täyttäneillä naisilla on myös mahdollisuus päästä suoraan sikiön kromosomitutkimukseen ja lähetteen saa neuvolasta.

Todennäköisyys, että lapsi on vammainen, on kaikilla noin 3 %. Äidin ikä 40 vuotta nostaa tätä riskiä noin reilun prosentin verran. Terveen lapsen saamisen todennäköisyys 40-vuotiaana on siis huomattavasti suurempi kuin vammaisen lapsen saamisen todennäköisyys.

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto