NIPT-tutkimus

NIPT eli Non-Invasive Prenatal Test on sikiöseulontamenetelmä, jossa äidistä otetusta verinäytteestä tutkitaan sikiöperäistä DNA:ta yleisten trisomioiden ja sukukromosomipoikkeavuuksien löytämiseksi.

NIPT on verikoe, joka voidaan ottaa äidiltä tilanteessa, jossa epäily sikiön kromosomihäiriöstä on herännyt. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen ensimmäisen yhdistelmäseulonnan jälkeen. Tutkimusta voidaan tarjota neuvonnan jälkeen niille äideille, jotka kuuluvat riskiryhmiin samoin kuin niille äideille, jotka saavat poikkeavan tuloksen ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonnassa.

NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen DNA:aan tutkimiseen. Seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian sekä sukukromosomipoikkeavuudet. NIPT-tutkimuksella nämä kromosomipoikkeavuudet voidaan seuloa 99 prosentin tarkkuudella.

Tutkimuksen tulos valmistuu keskimäärin kahdessa viikossa. Jos tulos on poikkeava, se varmistetaan vielä perinteisellä kromosomitutkimuksella.

NIPT on uusi vaihtoehto istukkanäytteelle tai lapsivesitutkimukselle. Menetelmään ei liity lainkaan keskenmenoriskiä.

NIPT-tutkimus ei korvaa ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulontaa, joka antaa huomattavasti enemmän tietoa. Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonnassa tarkastetaan ultraäänellä kromosomipoikkeavuuksien seulonnan lisäksi myös sikiön elonmerkit, raskauden sijainti, sikiöiden lukumäärä sekä mahdolliset poikkeavat rakenteet.

Menetelmä on uusi, ja sen on toistaiseksi käytössä vain osassa terveydenhuollon yksiköistä ja organisaatioista. Suomessa HUS on ensimmäinen julkisen terveydenhuollon organisaatio, jossa NIPT on otettu käyttöön. Julkisen terveydenhuollon lisäksi palvelua tarjoavat useat yksityiset palveluntuottajat.