Tutkimusmenetelmät

Kromosomitutkimus

Kromosomitutkimus on pitkään ollut perustutkimus kehitysvammaisuuden syitä etsittäessä. Kromosomitutkimus tehdään yleensä verinäytteestä. Se edellyttää soluviljelmää, jotta tutkimusta varten saadaan jakaantuvia soluja. Sen vuoksi kromosomitutkimuksen vastauksen saamiseen menee käytännössä aikaa yleensä 2-4 viikkoa.

Kromosomeja tarkastellaan valomikroskoopilla, ja tutkimuksessa selviää luotettavasti kromosomien lukumäärä. Myös kromosomien rakennetta voidaan tarkastella ja havaita suurehkot kromosomiaineksen puutokset tai ylimäärät.

Molekyylikaryotyyppaus

Molekyylikaryotyyppaus on uudempi perimän tutkimusmenetelmä. Se tehdään myös yleensä verinäytteestä. Tavallisesti näytteet pyydetään myös vanhemmista, jotta lapsen tulosta voidaan verrata vanhempien tulokseen.

Molekyylikaryotyyppauksessa tutkitaan koko perimää, yleensä ilman tarkkaa epäilystä perimän virheen sijainnista. Tutkimuksessa käydään läpi koko perimä kromosomista 1 alkaen aina kromosomiin 22 asti mukaan lukien sukukromosomit.

Kromosomitutkimusta tarkempi menetelmä

Molekyylikaryotyyppaus on kromosomitutkimusta tarkempi menetelmä. Sen avulla havaitaan pienemmät perimän muutokset kuin kromosomitutkimuksessa. Siinä saatetaan havaita jopa geenin osittainen häviämä tai kahdentuma. Molekyylikaryotyyppaus ei kuitenkaan paljasta geenin sisäisiä muutoksia eli geenivirheitä.

Molekyylikaryotyyppauksesta saadaan yleensä joko normaali tai poikkeava tulos. Joskus saadaan ns. harmaan alueen tulos, jonka merkitystä ei osata tulkita. Tietoa ihmisen perimän rakenteesta ei ole vielä kertynyt niin paljon, että molekyylikaryotyyppauksen tulos osattaisiin aina tulkita luotettavasti.

Geenitutkimukset

Jos potilaan oirekuvassa on piirteitä, joiden tiedetään liittyvän johonkin tunnettuun oireyhtymään, ja jos oireyhtymän taustalla oleva geeni tunnetaan, voidaan edetä yksittäisen geenin tutkimukseen. Geenitutkimukset tehdään yleensä verinäytteestä.

Geenitutkimusmenetelmiä on monentyyppisiä. Usein yksittäisen geenitutkimuksen yhteydessä tehdään tutkimuksia jopa kahdella tai kolmellakin menetelmällä. Tästä huolimatta käytössä olevat menetelmät eivät tunnista kaikkia mahdollisia geenivirheitä. Joskus geenivirheet saattavat sijaita epätyypillisissä paikoissa, joista niitä ei etsitä, tai ne voivat olla luonteeltaan niin erityisiä, että ne eivät ilmene tutkitulla menetelmällä.

Eksomisekvensointi

Eksomi on se osa perimää, joka pitää sisällään oleellisimman tiedon eli ohjeet valkuaisaineiden valmistamiseksi. Suurin osa tautia aiheuttavista mutaatioista sijaitsee juuri eksomissa. Vain noin 1,5 % perimästä on eksomia. Sekvensointi tarkoittaa perimän emäsjärjestyksen selvittämistä.

Eksomisekvensointi on tutkimushankkeissa laajalti käytetty menetelmä. Se tuottaa valtavan määrän dataa eli tietoa, jonka analysointi on työlästä ja hidasta. Eksomisekvensoinnilla on kuitenkin onnistuttu tunnistamaan uusia tautigeenejä tutkimusprojekteissa. On todennäköistä, että lähivuosina eksomisekvensointia käytetään myös kehitysvammapotilaiden diagnostiikkaan.