13- ja 18 trisomia
Hei!Kaipaisin tietoa 13- ja 18-trisomioista, koska en tiedä kummasta nyt on kyse. Saimme suureksi suruksemme kuulla, että sukuumme syntyi ko. oireyhtymää sairastava lapsi. Millaiset elinmahdollisuudet tällä alle 2-kiloisella vauvalla on? Lääkäreiden mukaan hän ei tule koskaan kotiin pääsemään, vaikka tällä hetkellä tila näyttääkin vakaalta. Mikä näissä oireyhtymissä johtaa lopulta kuolemaan?Onko kyse perinnöllisestä sairaudesta?
Hyvä kysyjä,
Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 1-22 on numeroitu kokojärjestyksen mukaisesti ja lisäksi on kaksi sukupuolta määräävää kromosomia. Naisella ne ovat XX ja miehellä XY.
13-trisomiassa eli Pataun oireyhtymässä on kromosomia 13 kolme kappaletta, kun niitä normaalisti on vain kaksi. 13-trisomian ilmaantuvuus on 1:12 000-1:29 000:ta synnytystä kohti. Sen aiheuttaa sukusolujen (munasolu tai siittiö) kypsymisessä tapahtunut jakaantumishäiriö. Se, että tällainen siittiö tai munasolu, jossa on yksi ylimääräinen kromosomi 13, on hedelmöittynyt on sattumaa. Kysymyksessä ei siis ole perinnöllinen sairaus. Lähes kaikilla on 13-trisomiassa huuli-suulakihalkio, ylimääräiset sormet ja varpaat ja vaikea sydänvika. 13-trisomian ennuste on huono. Lapset ovat kromosomipoikkeavuuden takia syvästi kehitysvammaisia ja keskimääräinen elinikä on yleensä hyvin lyhyt, tavallisesti vain joitakin kuukausia.
18-trisomiassa eli Edwardsin oireyhtymässä on kromosomia 18 kolme kappaletta, kun niitä normaalisti on vain kaksi. 18-trisomian ilmaantuvuus on 1:5 000:ta synnytystä kohti. Sen aiheuttaa sukusolujen (munasolu tai siittiö) kypsymisessä tapahtunut jakaantumishäiriö. Se, että tällainen siittiö tai munasolu, jossa on yksi ylimääräinen kromosomi 18, on hedelmöittynyt on sattumaa. Kysymyksessä ei siis ole perinnöllinen sairaus. Lähes kaikilla on 18-trisomiassa vaikea sydänvika. 18-trisomian ennuste on huono. Lapset ovat kromosomipoikkeavuuden takia syvästi kehitysvammaisia ja keskimääräinen elinikä on yleensä hyvin lyhyt, tavallisesti vain joitakin kuukausia.
Ystävällisin terveisin,
Minna Pöyhönen
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto