17. kromosomin kahdentuma

Kysymys 

Hei,

Lapsellamme todettiin 17.kromosomin kahdentuma, ylimääräinen kopio alueesta. Odotamme perinnöllisyyslääkärille aikaa, mutta haluaisin tietää vähän jo etukäteen, mitä tämä tarkoittaa? En ole löytänyt asiasta tietoa.

Onko tällainen yleinen ja minkälainen on tulevaisuuden näkymä?

Vastaus 

Hei,

Tietyn kromosomialueen kahdentuma eli duplikaatio tarkoittaa sitä, että kyseisen alueen kromosomimateriaalia on kromosomistossa liikaa. Duplikaatio voi tapahtua missä tahansa kromosomissa - ja myös missä tahansa kromosomin kohdassa, ja se voi olla minkä kokoinen tahansa.

Joissakin kromosomiston kohdissa duplikaatiot ovat tavallisempia ja siten paremmin tunnettuja, jolloin niihin liittyvistä oireista ja löydöksistä tiedetään enemmän kuin toisista. Myös kromosomissa 17 tunnetaan tällaisia kohtia.

Koska duplikaatio saattaa toisaalta olla myös aivan uniikki, jollaista ei ole aiemmin kuvattu, voi joskus löydökseen liittyviä oireita ja ennustetta olla hyvinkin vaikea arvioida. Duplikaation seuraukset riippuvat lähinnä siitä, mitä geenejä se sisältää, joten jokainen löydös arvioidaan ja analysoidaan yksilöllisesti mm. kattavia geneettisiä tietokantoja käyttäen.

Antamillanne tiedoilla ei voi ottaa kantaa lapsenne tilanteeseen. Lopullisen arvion ja yhteenvedon tilanteesta tekee perinnöllisyyslääkäri perehdyttyään kaikkeen käytettävissä olevaan tietoon, joten teidät on ohjattu oikealle asiantuntijalle.

Ystävällisin terveisin,
Norio-keskuksen asiantuntijat