18-trisomia
Hei!Sain eilen pikakromosomitestin tuloksen (lapsivesipunktio tehtiin 2 pv aiemmin), jonka mukaan odottamallani vauvalla (rv 36) on 18-trisomia. 2 vk päästä tulevat "varsinaiset, varmistetut" tulokset, jotka kuitenkin kuulemma ovat poikkeuksetta yhteneväiset pikatestin tulosten kanssa.Olen viikolta 20 ollut sairaslomalla supistelujen takia, lepäillyt, ja olen 2-3 vk välein käynyt äitipolilla ultrassa, jossa on seurattu kohdunsuun tilannetta ja vauvan kasvua. Tutkimuksissa havaittiin ensin, että napanuora on kaksisuoninen ja sydämestä ei saatu varmuutta, onko kaikki kunnossa. Niskapoimu-ultra ja AFP ennen raskauden puoltaväliä olivat aivan kunnossa. Rv 34 huomattiin, että vauvalla tai sikiöllä on ainakin huulihalkio ja toinen munuainen näytti puuttuvan, sydän tutkittiin edelleen. Rv 35+4 varmistui myös suulakihalkio, sydämessä näytti olevan ehkä 6mm reikä ja jotain Fallot'n tetralogiaan viittaavaa, muttei ei niin vakavaa, että ne vaatisivat välitöntä leikkausta syntymän jälkeen. Lisäksi lääkäri ilmaisi olevansa epävarma lapsen sukupuolesta, hän löysi piirteitä molemmista sukupuolista. Päätettiin tehdä tuo lapsivesipunktio, jonka tulos oli varsin ikävä. Sikiön paino on noussut koko ajan, mutta alakäyrän tuntumassa, massu kapoisampana. Rv 35+4 painoarvio 2100g (isosiskon syntymäpaino melkein 4 kg).Vauva on liikkunut kohdussa vilkkaasti koko raskauden ajan.Olemme raskauden edetessä hieman epävarmoissa tunnelmissa mieheni kanssa jutelleen kaikista mahdollisista vaihtoehdoista vauvan suhteen eli halkio- ja mahdollisesti sydänleikkauksilla kuntoon parannettavasta lapsesta kromosomihäiriö- tai syndroomalapseen, sillä jälkimmäisten pieni mahdollisuus mainittiin jo, kun napanuorassa havaittiin vain yksi valtimo.Meitä mietityttävät seuraavat asiat:- vauva on koko ajan ollut virkeä: potkiskelee ja liikkuu "normaalisti", myös ultratutkimuksisa sama havaittu (virkeyden ja supisteluherkkyyteni vuoksi lääkäri ei alkanut tehdä lapsivesipunktiota aiemmin, vaikka esim. 18-trisomia hänellä kävikin mielessä ja hän kertoikin siitä meille) - yleensä kai 18-trisomiasikiöt ovat liikkumattomampia- miten 18-trisomialapsia hoidetaan: lääkäri puhui, että näitä lapsia ei hoideta samoin kuin muita lapsia - siis ei keisarinleikkauksia, jos sydänäänet heikkenevät ym. - mitä vauvalle tapahtuu, että hän menehtyy (yleensä kuulemma viimeistään tunteja/viikkoja synnytyksen jälkeen) - ajattelen nyt meidän vauvaamme, jolla ei ole todettu elimellisesti mitään niin vakavaa ja on virkeä! - rappeutuuko lapsen kunto jotenkin vai onko elo kohdun ulkopuolella niin erilaista, että tuo joka solussa oleva kromosomihäiriö vain vähitellen lopettaa toiminnat??- pikatesti osoittaa 18-trisomian, ja vauvan virkeyttä lukuunottamatta vauvasta tehdyt "löydökset" käyvät yksiin juuri tuon trisomian kanssa, mutta onko pikatesti 100% luotettava (tiedän, että kaikkeahan raskausajan ultratutkimukset eivät pysty kertomaan eli ymmärrän, että vauvalla voi olla jotain muitakin ongelmia) ja onko ennuste meidänkin vauvan tietojen pohjalta niin huono- voiko muuten tällainen trisomia aiheuttaa supisteluni jo raskauden puolivälistät. isä ja äiti mieli kysymyksiä täynnä
Kysymykseesi vastasi perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Sirpa Kivirikko, Väestöliitosta.
"Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 1-22 on numeroitu kokojärjestyksen mukaisesti ja lisäksi on kaksi sukupuolta määräävää kromosomia. Naisella ne ovat XX ja miehellä XY.
18-trisomiassa eli Edwardsin oireyhtymässä on kromosomia 18 kolme kappaletta, kun niitä normaalisti on vain kaksi. 18-trisomian ilmaantuvuus on 1:5 000:ta synnytystä kohti. Sen aiheuttaa sukusolujen (munasolu tai siittiö) kypsymisessä tapahtunut jakaantumishäiriö. Se, että tällainen siittiö tai munasolu, jossa on yksi ylimääräinen kromosomi 18, on hedelmöittynyt on sattumaa.
Raskauden aikana on tyypillistä, että kasvu voi jätättää. Lähes kaikilla on 18-trisomiassa sydänvika. Kirjoitit, että vauvalla on voitu ultraäänitutkimuksessa todeta ainakin huuli-suulakihalkio, toinen munuainen puuttuu ja sydämessä rakenteellinen vika. Nämä löydökset sopivat hyvin 18-trisomiaan. 18-trisomian ennuste on huono. Lapset ovat kromosomipoikkeavuuden takia syvästi kehitysvammaisia ja keskimääräinen elinikä on yleensä hyvin lyhyt, tavallisesti vain joitakin kuukausia.
Tässä raskaudessa on tehty pikakromosomitesti. Kyseessä on luultavasti tutkimus, jonka perusteella voidaan tunnistaa ihmisen tavallisimmat trisomiat: 21, 18 ja 13 trisomiat. Tällä tutkimuksella voidaan laskea kuinka monta värisignaalia tulee kustakin tutkittavasta kromosomista. Teidän tapauksessanne on sikiöllä voitu todeta kertomanne mukaan kolme 18 kromosomia kahden sijaan. Tutkimustulos on luotettava, mutta se täydennetään aina kromosomianalyysillä.
18-trisomiassa sikiö pärjää yleensä verrattain hyvin äidin kohdussa. Riski ennenaikaiseen synnytykseen on olemassa. Kuitenkin syntymän jälkeen, kun lapsen pitäisi tulla toimeen omien elintoimintojen (hengitys ja sydämen toiminta) varassa, näillä lapsilla on vaikeuksia ja ennuste on valitettavasti huono.
Koska teillä on varmasti paljon kysymyksiä asiaan liittyen, suosittelen teille, että olette yhteydessä uudelleen hoitavaan yliopistosairaalaan, jotta voit keskustella asiantuntijan kanssa löydöksen merkityksestä ja ennusteesta."
Niina Sillanpää