18-trisomia ja teratozoospermia
Hei!
Tässä lyhyt kuvaus tilanteestamme: minulla on edellisestä suhteesta taustalla yksi 18-trisomia-raskaus ja yksi keskenmeno, ei lapsia. Nykyisellä miehelläni todettiin teratozoospermia, normaalisti muodostuneita siittiöitä on vain 2 prosenttia. Olemme aloittamassa hedelmöityshoidot pian, menetelmänä todennäköisesti ICSI.
Onko meillä normaalia suurempi riski sikiön kromosomihäiriöön ottaen huomioon oman taustani ja mieheni diagnoosin? Kuinka suuri riski voi olla? Pystyykö sitä arvioimaan? Kannattaako lähtökohtaisesti turvautua alkiodiagnostiikkaan (PGD), jotta voitaisiin välttää uusi trisomiaraskaus?
Edellinen oli erittäin rankka kokemus.
Kiitos vastauksesta!
Hyvä Kysyjä,
Arvioitaessa mahdollisuuksia saada ns. terve lapsi on hyvä pitää mielessä, että ilman mitään erityisiä etukäteen tiedossa olevia riskitekijöitä kaikissa raskauksissa on noin kolmen prosentin riski saada vammainen lapsi. Sikiötutkimusten ja alkiotutkimustenkin normaalit tulokset ainoastaan jonkin verran pienentävät mutta eivät poista tätä riskiä. Varmuutta terveestä lapsesta ei siis ns. normaalitilanteessakaan ole.
Aiemmalla keskenmenollanne ei ole tulevien lasten kehityshäiriöriskiä lisäävää merkitystä.
Aiemmassa raskaudessa ollut trisomia eli ylimääräinen kromosomi sikiöllä (tavallisimmin kromosomi 18, 13 tai 21) nostaa jonkin verran riskiä sikiön kromosomiylimäärään seuraavassa raskaudessa. Riskin suuruus on noin yksi sadasta.
Miehen tetratotsoospermian syitä tunnetaan huonosti. Hedelmöityskeinona tällöin käytettävässä siittiön injisoinnissa munasoluun (ICSI) valitaan hedelmöittäjäksi normaalilta vaikuttava siittiö. Tilanne lisää joittenkin tutkimusten mukaan sikiön kromosomipoikkeavuuksien todennäköisyyttä hiukan, noin prosentin verran. Tämän pienen riskinnousun syytä ei tunneta.
Kokonaisuutena näkymät tilanteessanne ovat varsin valoisat kunhan raskaus on saatu aikaan. Riski lapsen vammaisuuteen on vain hiukan suurempi kuin tilanteessa, ettei kummallakaan puolisolla ole tai ole ollut mitään lapsensaantiin tai hedelmällisyyteen liittyneitä pulmia. Raskauden aikana tarjolla on suora istukka- tai lapsivesitutkimus lapsen kromosomien määrittämiseksi tai osallistuminen yleisiin seulontatutkimuksiin, joissa äidin verinäytteen ja ultraäänitutkimuksen avulla ensin arvioidaan riskiä ja sen suuruuden perusteella vanhemmat päättävät istukka- tai lapsivesinäytteestä. Istukka- ja lapsivesinäytteen ottoon liittyy puolestaan aina runsaan prosentin suuruinen keskenmenon riski.
Alkiodiagnostiikka periaatteessa kuulostaa ehkä helpolta ja istukka- ja lapsivesitutkimuksia paremmalta menetelmältä. Siihen kuitenkin liittyy varsin monia näkökulmia ja käytännön toteutus voi tuntuakin hyvin hankalalta ja aiheuttaa pettymyksiä. Siksi siitä päättämiseksi vanhempien on saatava hyvin perusteelliset tiedot ja tilaisuus kysyä ja saada vastaus niihin lukuisiin kysymyksiin, joita asiaan paneutumisen jälkeen mieleen yleensä nousee.
Tilanteessanne olisi mielestäni suosteltavinta hakeutua perinnöllisyyspoliklinikalle neuvontaan, joka toteutettaisiin yhteistyössä perinnöllisyyslääkärin ja lapsettomuushoitoja antavan lääkärin kanssa. Tapauksenne sopii parhaiten yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikkalle, jonne lähetteen voi tehdä esim. lapsettomuushoitolääkärinne.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyysklääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto