18-trisomia ja uusi raskaus

Kysymys 

Hei!

Meillä todettiin ensimmäisessä raskaudessa 18-trisomia, jonka seurauksena raskaus päättyi keskeytykseen. Nyt olen uudelleen raskaana ja huoli on valtava.

Aiemman raskauden Istukkanäytteen lopullisessa kromosomitutkimussa todettiin 18-trisomia siten, että kaikissa tutkituissa soluissa on 47 rakenteellisesti normaalia kromosomia ja ylimääräisenä kromosomi numero 18. Kyseessä on tutkimuksen mukaan näin ollen ollut tavallinen, ei-perinnöllinen 18-trisomia. Oltaisiinko kyseisestä tutkimuksesta saatu siis jo selville mikäli 18-trisomia olisi ollut jommaltakummalta vanhemmalta periytyvä?

Tein raskaustestin kolme päivää kuukautisten poisjäännistä ja se näytti hyvin haaleaa plussaa ja minua alkoi heti huolettaa, että kertooko tämä jälleen alhaisesta hcg pitoisuudesta, joka voi viitata jälleen kromosomihäiriöön. Myös raskausoireet ovat olleet melko lievät.

Vastaus 

Hei,

Istukkanäytteestä- tai lapsivesinäytteestä tutkitaan aina tuo trisomian "luonne" eli onko se syntynyt translokaation pohjalta vai todellinen ylimääräinen kromosomi. "Heikolla" raskaustesti tuloksella ei ole yhteyttä kromosomipoikkeavuuteen. Se mittaa ainoastaan raskaushormonin pitoisuutta, joka hyvin varhaisessa vaiheessa on luonnollisesti matala.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

------

Palautteesi on meille todella tärkeää. Vastaa lyhyeen kyselyyn neuvontapalstan käytöstä!

Oletko käyttänyt Verneri.netin neuvontaa? Mistä löysit palvelumme? Saitko vastauksen kysymykseesi? Voisiko verneri.netin neuvontaa kehittää? Vastaa kyselyymme tästä linkistä!