18-trisomia ym. uusiutumisriski
Meillä on normaalien raskauksien tuloksena neljä lasta, kolmas clomifeneilla (toisen raskauden jälkeen alkoi PCO ja PCO:n aiheuttaman ovulaatiohäiriön takia), neljäs kuitenkin yllätyksenä "luomuna", vaikka naistentautien klinikalla sen sanottiin olevan epätodennäköistä.
Nyt alkuvuodesta toivottuna yllätys-"luomuraskaus", kuitenkin kesken viikolla 8+, mutta ultran mukaan olisi kuollut jo viikolla 5. Yllätyksenä uusi raskaus maaliskuussa, josta nyt viikkoja 12. NP-ultrassa todettiin reilu niska- ja kehoturvotus, otettiin istukkanäyte, josta tuloksena löytyi sikiön 18-trisomia. Päädyimme keskeytykseen, tullaan tekemään ilmeisesti ensi viikolla. Olen nyt 35-vuotias, ja mietinnässä on, kannattaako edes toivoa uutta raskautta?
Ihme on, että spontaani ovulaatio on näinkin peräkkäin tapahtunut, koska hoitoja emme haluaisikaan. Miten on kehityshäiriöiden uusiutumisriskin kanssa; tämä tai muu trisomia tai muita kehityshäiriöitä? Miten ikäni vaikuttaa asiaan? Minulla on myös Sjögrenin oireyhtymä, joka on hyvin hoidossa ja hallinnassa, kuitenkin vasta-aineet ovat koholla.
Kiitos etukäteen!
Hyvä kysyjä,
Kertomanne perusteella olette 35 vuotta täyttänyt, teillä on munasarjojen monirakkulatauti (PCO) sekä Sjögrenin oireyhtymä. Teillä on ollut neljä normaalin lapsen syntymään päättynyttä raskautta, yksi alkuraskauden keskenmeno ja meneillään olevassa raskaudessa todettu sikiön kromosomipoikkeavuus, ylimääräinen kromosomi 18 eli 18-trisomia. Toivotte vielä lisää lapsia, mutta ilman hedelmällisyyshoitoja, joita PCO-taudin kohdalla yleensä käytetään.
Kuten tiedättekin, naisen hedelmällisyys alkaa laskea melko jyrkästi hänen täytettyään 30 vuotta. Arvioidaan, että normaalin hedelmällisyyden omanneen naisen hedelmällisyys putoaa 35 ikävuoteen mennessä noin puoleen. PCO puolestaan merkitsee tilaa, jossa munarakkuloitten kypsyminen on voimakkaasti vähentynyt ja hedelmällisyys siten alentunut. Valitettavasti en löytänyt mitään lukuja spontaanin raskauden mahdollisuudesta ikäisellänne naisella, jolla on PCO. Autoimmuunisairaus Sjögrenin oireyhtymässä raskauden mahdollisuus, normaali kulku ja terveen lapsen syntyminen on vain vähän heikentynyt.
Lapsen trisomia-kromosomipoikkeavuuden (ylimääräinen kromosomi 21, 18 tai 13) todennäköisyys kasvaa naisen täytettyä 30 vuotta. Teidän iässänne todennäköisyys synnyttää trisomialapsi on noin 1:400. Koska trisomiaraskauksista suuri osa kuitenkin menee kesken, löytyy sikiötutkimuksissa trisomioita enemmän, 35-vuotiailla noin 0,51 prosentilla. Iässänne aiempi trisomiasikiö merkitsee trisomiatodennäköisyyden puolitoistakertaistumista seuraavassa raskaudessa.
Tilanteessanne seuraavassa raskaudessa voi sikiötutkimuksia halutessaan hakeutua suoraan 11. viikolla otettavaan istukkatutkimukseen tai vaihtoehtoisesti osallistua yleisesti tarjolla oleviin seulontoihin. Aiempi trisomiaraskaus teidän iässänne on kuitenkin seulonnassa niin merkittävä riskin lisääjä, että suurella todennäköisyydellä päädytte riskiin vähintään 1:350, jolloin tarjotaan mahdollisuutta istukka- tai lapsivesitutkimukseen raskauden kestosta riippuen.
Raskaaksi tulemiseen kohdallanne vaikuttanee eniten PCO, raskauden jatkumiseen ikänne vaikuttanee enemmän kuin Sjögrenin oireyhtymä. Sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyys on noin 1 prosentin luokkaa. Eli normaalin lapsen saamisen mahdollisuus on varsin hyvä, jos onnistutte tulemaan raskaaksi. Paremman arvion voi kuitenkin antaa gynekologinne, jonka kanssa voitte suunnitella toivomaanne raskautta ja sen hoitoa.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri