18-trisomian uusiutumisriski
Olemme juuri saaneet lapsivesipunktion tulokset, joiden mukaan kauan odotetulla poikasikiöllä on 18-trisomia. Käytetty testi oli PCR-Trisomia. Mikä on riskimme, että seuraavalla sikiöllä olisi tämä tai jokin muu kromosomihäiriö? Onko syytä selvittää omat kromosomit? Nostaako IVF riskiä, raskaus sai alkunsa PAS-hoidosta?
Olen pahoillani, että on käynyt näin ikävästi. Tavalliset trisomiat, joissa ylimääräinen kromosomi on erillisenä, eivät ole millään tavalla perinnöllisiä, eikä vanhempien kromosomitutkimusta tarvita. Kromosomipoikkeavuuksien uusiutumisriskiin vaikuttaa paljon äidin ikä seuraavan raskauden aikana, mutta hedelmöityshoitojen ei tiedetä lisäävän riskiä.
Kysymäsi asiat käydään tarkemmin läpi perinnöllisyysneuvonnassa, johon Teille molemmille tulee järjestää mahdollisuus. Tarkoitus on, että voitte silloin saada vastaukset kaikkiin kysymyksiinne. Listatkaa ne vaikka etukäteen paperille, etteivät unohdu siinä tilanteessa.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri