21-trisomia istukkabiobsiassa
Kävin viikolla 13 niskaturvokeultrassa ja niskaturvoke oli 2,5 mm, ikää minulla on 41, riskiluvuksi muodostui 1:5. Samalla kertaa otettiin istukkabiobsia ja sain vastauksen viiden päivän kuluttua. Kokeessa todettiin 21-trisomia. Onko istukkabiobsia luotettava? Hirvittää tehdä päätös keskeytyksestä heppoisin perustein. Minulle tarjottiin mahdollisuutta lapsivesitutkimukseen, jossa ajattelin käydä. Kumpi on luotettavampi tutkimus? Voinko olla itse kantaja tietämättäni siitä. Luultavasti olen itse terve, tosin minulla on molemmissa jaloissani kaksi varvasta liittyneet yhteen ihopoimulla. Haluaisin olla varma päätöksessäni, ettei raskautta keskeytä turhaan. Kiitollisena vastausta odottava.
Hyvä kysyjä,
Istukkabiopsia on erittäin luotettava tutkimus. Istukkabiopsiassa todettua 21-trisomiaa ei voi pitää "heppoisena perusteena" tehdä keskeytys, sillä löydös tarkoittaa sitä, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, jolloin Suomen lainsäädännön mukaan vanhemmilla on oikeus anoa raskaudenkeskeytyslupaa. Jos vanhemmat tarvitsevat lisätukea päätöksentekoon, niin lapsivesitutkimus on toki mahdollinen. Lapsivesitutkimuksessa tutkitaan nimenomaisesti sikiöperäisiä soluja, jotka irtoavat sikiön ihosta ja virtsateistä. On kuitenkin huomioitava se seikka, että lapsivesitutkimukseen mentäessä lopullinen päätöksenteko siirtyy selkeästi myöhäisemmille raskausviikoille.
Valtaosa 21-trisomiasta aiheutuu äidin korkeasta iästä. Korkea ikä aiheuttaa herkästi häiriön kromosomien jakautumisessa munasolun muodostuessa. Koska olet jo 41-vuotias, liittyy sikiön 21-trisomia todennäköisesti ikääsi. Muutamassa prosentissa tapauksista 21-trisomia on perinnöllistä, siten, että terve vanhempi on sattumalta kromosomitranslokaation kantaja, ja hänen seuraavissa raskauksissaan on suurentunut toistumisriski. Tämä kuitenkin ilmenee sikiön/lapsen kromosomitutkimuksesta, eikä sinun kohdallasi tästä ole kysymys, koska asiasta ei ole puhuttu. Eli et ole kantaja.
Varpaiden "yhteenliittyminen" ihopoimulla on varsin tavallinen pieni rakenteellinen erityispiirre, jollaisia kaikilla ihmisillä on. Se ei liity nyt todettuun 21-trisomiaan, eikä aiheuta muutakaan lisäriskiä jälkikasvullesi.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka