21-trisomia ja perinnöllisyys

Meillä on 3 tervettä poikaa ja 2 tyttöä, joilla on 21-trisomia (kaikissa soluissa, ei mosaikismia tai translokaatioita). Suvussa esiintyvistä kromosomipoikkeavuuksista ei ole tietoa.

Voiko 21-trisomia liittyä jomman kumman vanhemman mahdolliseen sukusolujen mosaikismiin? Onko mahdollista, että se vaikuttaisi vain tyttösikiöihin? Voiko trisomiariski olla koholla jostain muusta sellaisesta syystä johtuen, joka ei tule ilmi vanhempien kromosomitutkimuksessa (verestä)?

Tiedän, että suurin todennäköisyys liittyy äidin ikään ja sattumaan myös toistuvan kromosomipoikkeavuuden tapauksessa. Kuitenkin pohdimme, uskaltaako enää yrittää raskautta. Voiko luottaa siihen, että kyse on todella sattumasta, vai voisiko löytyä vielä jokin mahdollinen syy ja kohonnut riski toistuvuudelle? Ikää äidillä on nyt 39.