21-trisomia ja perinnöllisyys

Kysymys 

Meillä on 3 tervettä poikaa ja 2 tyttöä, joilla on 21-trisomia (kaikissa soluissa, ei mosaikismia tai translokaatioita). Suvussa esiintyvistä kromosomipoikkeavuuksista ei ole tietoa.

Voiko 21-trisomia liittyä jomman kumman vanhemman mahdolliseen sukusolujen mosaikismiin? Onko mahdollista, että se vaikuttaisi vain tyttösikiöihin? Voiko trisomiariski olla koholla jostain muusta sellaisesta syystä johtuen, joka ei tule ilmi vanhempien kromosomitutkimuksessa (verestä)?

Tiedän, että suurin todennäköisyys liittyy äidin ikään ja sattumaan myös toistuvan kromosomipoikkeavuuden tapauksessa. Kuitenkin pohdimme, uskaltaako enää yrittää raskautta. Voiko luottaa siihen, että kyse on todella sattumasta, vai voisiko löytyä vielä jokin mahdollinen syy ja kohonnut riski toistuvuudelle? Ikää äidillä on nyt 39.

Vastaus 

Hei,

tähän aihepiiriin liittyen löytyy tietoa Tukiliiton Harvinaiskeskus Noriosta. Voit soittaa Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajalle tai ottaa häneen yhteyttä sähköpostitse:

Ulla Parisaari
perinnöllisyyshoitaja, Harvinaiskeskus Norio
puhelinnumero: 044 5765 439
sähköposti: ulla.parisaari(ät)tukiliitto.fi                         
Harvinaiskeskus Norion sivut löytyvät seuraavasta osoitteesta: https://www.tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio/

ystävällisin terveisin,
Verneri.netin toimitus

-------------

Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!

Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!