21-trisomia mosaiikkimuotoisena istukkanäytteessä
Hei,
Sain kuulla rakaudenkeskeytyksen jälkeen jälkitarkastuksen yhteydessä, että istukkapunktiosta tehdystä kromosomitutkimusesta oli varmistunut 21-trisomia mosaiikkimuotoisena. Aiemmin minulle oli vain kerrottu löydoksestä 21-trisomia. Saamani tieto lääkäriltä on ollut hyvin rajoittunutta asian suhteen, koska päädyimme raskauden keskeytykseen istukkapunktiosta saamamme tuloksen perusteella. Meille ei mainittu mahdollisuudesta, että istukkapunktion tulos ei välttämättä vastaa sikiön kromosomeja. Olen erittäin järkyttynyt nyt saamastani tiedosta ja siitä mitä se tarkoittaa.
Haluaisinkin kysyä, että olisiko lääkärin pitänyt osata kertoa minulle tästä mahdollisuudesta mosaiikkimuotoiseen kromosomipoikkeavuuteen ennen päätöstä raskaudenkeskeytyksestä? Kuinka todennäköisesti kromosomipoikkeavuus on rajoittunut vain istukkaan? Olisiko minulle pitänyt tarjota mahdollisuutta lapsivesinäytteeseen istukkapunktion tuloksen varmistamiseksi? Onko tässä toimittu oikein hoitokäytännön osalta?
Hei,
vaikka istukka edustaa kromosomien suhteen sikiötä eikä äitiä, voi siinä esiintyä kromosomipoikkeavuuksia, jotka eivät kuitenkaan enää esiinny itse sikiössä. Istukassa on ikään kuin "alkukantaisempi" kromosomisto, jossa solujakautimien virheet näkyvät, mutta jotka ovat sittemmin sikiökehityksessä jääneet ilmaantumatta. Yleensä istukasta otetusta kromosominäytteestä ilmoitetaan mosaikismitapauksissa prosenttiosuus normaalien ja poikkeavien solujen määrässä. Mitä enemmän poikkeavia soluja sitä suurempi mahdollisuus, että myös sikiöllä on osassa soluja poikkeava kromosomisto. Lapsivesi edustaa puhtaammin sikiötä, se on pitkälti sikiön virtsaa. Tästä syystä yleensä istukkamosaikismi varmennetaan lapsiveden solujen kromosomitutkimuksella. Jos mosaikismi oli tiedossa alunalkaen, olisi mielestäni tullut tarjota lapsivepunktiota jatkotutkimuksena.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyymme tästä linkistä!