21-trisomian tutkiminen alkiodiagnostiikalla
Perheessämme on terveet kaksoset (tyttö ja poika) jotka on alkuun saatettu koeputkihedelmöityksessä. Lisäksi meillä on pieni downvauva, jonka synnytin 40-vuotiaana. Tämä raskaus oli sponttaani. Lapsella on tavallinen 21-trisomia ja todettiin vasta syntymän jälkeen yllätyksenä. En jäänyt kiinni seulaan raskausaikana ja alueemme "punktioikäraja" oli 40 vuotta. Alkuraskaudessa olin siis siihen liian nuori. Koeputkihedelmityksestä on jäänyt alkioita yksityisen klinikan pakastimeen. Voidaanko näistä sulatuksen jälkeen ennen siirtoa tutkia mahdollinen kromosomipoikkeavuus, ja jos voidaan niin milloin vastaus saadaan. Haluaisimme vielä harkita lisää lapsia. Koska downlapsemme on muutoin terve ja oikea sydänten murskaaja niin emme haluaisi joutua miettimään keskeytystä ns. normaaliaikaan vaan mielestämme olisi hyvä jos tälläinen alkoi voitaisiin heti hylätä tai jos vastaus saadaan muutoin nopeasti niin esim. lääkkeellinen keskeytys heti vastauksen tultua olisi huomattavasti helpompi rarkaisu kuin istukkanäyte tms. Alkiot on kaikki saatu yhdellä hoidolla ja pakastettu ollessani 37- vuotias.
Tervehdys,
21-trisomian tutkiminen alkiodiagnostiikalla on mahdollista eikä siihen pitäisi olla eettisiä esteitä. Edellytyksenä on tietysti, että IVF-klinikassa, jossa alkionne ovat pakasteessa on siihen tekniset valmiudet ja että alkiot kestävät pakastuksen/sulatuksen ja lähtevät jakautumaan sen jälkeen. Suosittelen ottamaan yhteyttä hoitaneeseen klinikkaan.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri