3 löydöstä ultrassa

Kysymys 

Hei, kävimme rakenneultrassa jossa sikiöllä todettiin plexus kysta päästä jolla on kokoa 2 mm, sydämen läpästä jokin kaiku? Olisiko golf pallo ja lisäksi molemminpuolinen huulihalkio. Mikä on riski kehitysvammaan? En ole ennen kuullut että muilla olisi näinkin monta löydöstä ultrassa. Huolestuttaa kovin, osaisitko auttaa? Olin tutkimuksen aikaan viikolla 21 raskaana.

Vastaus 

Kaikkiin yllä mainituihin uä-löydöksiin liittyy kromosomipoikkeavuuden riski ja tietysti samaan aikaan samalla sikiöllä esiintyessään ne suurentavat tätä riskiä. Molemminpuoliseen halkioon arvioidaan liittyvän jo n. 30% kromosomipoikkeavuusriski (erit. 18- ja 13-trisomiariski) ja nuo muut ns. soft-markerit (plex.kysta lienee suurempi kuin 2 mm, jotta siitä on mainittu?) "tukevat" tuota riskiä. Ehdottomasti indikaatio kromosomitutkimukselle, jos perhe niin haluaa. Sinänsä löydösten lukumääärä ei ole kovin poikkeava, kyllä niitä on useinkin useampi löydös samalla sikiöllä.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri