3 sikiöllä poikkeavaa
Hei,
Olen 30-vuotias nainen ja ollut 3 kertaa raskaana. Ensimmäinen raskaus päättyi keskeytykseen 21-trisomian vuoksi, toinen keskenmenoon rv 15, poikasikiöllä ylimääräinen x-kromosomi.
Meidän vanhempien kromosomit on tutkittu ja ne ovat normaalit. Muutenkin olemme perusteveitä. Miehellä ikää 34.
Nyt kolmannessa raskaudessa huomattiin rv 15, että sikiön raajat ovat lyhyet ja rakenneultrassa rv 21 kaikki pitkät luut olivat huomattavan lyhyet ja käyrät. Reisiluu kasvanut vain 2 mm rv 15- 21. Päädymme keskeytykseen, koska ennuste niin huono. Sikiöstä ei ole vielä saatu diagnoosia.
Nyt mietinkin mitä meistä vanhemmista kannattaa tutkia, koska ei kai 3 tälläista tapausta voi enää mennä sattuman piikkin? Neljättä raskautta en uskalla edes ajatella tämän kaiken jälkeen, vaikka lapsi onkin todella tivottu ja kaivattu.
Hei,
Onpa teillä ollut todella huono onni. Ei ihme, että usko terveen lapsen saamiseen tahtoo mennä tässä tilanteessa. Ymmärrän myös, että sattumiksi tapahtunutta on vaikeaa käsittää. Yritän kuitenkin alustavasti selittää asiaa. Pääsette varmaan perinnöllisyysneuvontaan, kun kolmannen raskauden sikiö on tutkittu.
21-trisomiasta tiedätkin, että sen riskiä on kaikissa raskauksissa, eniten riippuen äidin iästä, jos mitään seulontatutkimuksia ei ole tehty. Iäkkäillä äideillä (yli 35 vuotta) on siis siihen suurempi riski, kuin nuoremmilla. 21-trisomia-raskauksia on nuorilla kuitenkin lukumääräisesti paljon enemmän kuin vanhemmilla, koska heillä on ylipäänsä paljon enemmän raskauksia kuin vanhemmilla. Eli ensimmäisen raskauden 21-trisomia olisi voinut sattua kelle tahansa.
Samoin toisenkin raskauden keskenmeno. Keskenmenoriski on jokaisessa nuorenkin äidin raskaudessa n. 10 % eli 1/10. Useimmiten jää epäselväksi, onko sen takana jokin kromosomipoikkeavuus, koska keskenmenoista harvemmin tutkitaan kromosomeja. Tiedetään kuitenkin, että alle 12 viikon keskenmenoista n. puolet johtuu monenlaisista, tavallisista kuten 47,XXY (sinun raskaudessasi) tai harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista. Kahden ensimmäisen raskauden kromosomipoikkeavuuden kanssa ei ole osoitettavissa yhteyttä, vaan molemmat ovat melko tavallisia sattumia, joiden riski lisääntyy iän myötä, mutta on sinulla vielä pieni.
Vaikeat luuston kasvuhäiriöt taas ovat hyvin paljon harvinaisempia. Ne eivät ole kromosomipoikkeavuuksia, vaan säännön mukaan yhden geeniparin poikkeavuuksia. Todennäköisiä periytymistapoja on kaksi. Ne voivat syntyä uudesta vallitsevasti periytyvästä geenimutaatiosta juuri siinä muna- tai siittiösolussa, josta raskaus on alkanut. Tällöin kasvuhäiriön uusiutumisen todennäköisyys on erittäin pieni. Toinen mahdollisuus on peittyvä periytyminen, jolloin uusiutumisriski perheen raskauksissa on 25 % eli 1/4, koska molemmat vanhemmat ovat samaa luuston kasvuhäiriötä aiheuttavan geenivirheen kantajia. Uusiutumisriskin mahdollisuudet ovat siis 0-25 % välillä. Siis luustoltaan terveen lapsen saamiseen on ainakin 75 % mahdollisuus. Asia varmaankin selviää perinnöllisyysneuvonnassa.
Teillä on siis edelleenkin hyvät mahdollisuudet saada terve lapsi ja ehkä uskallatte vielä yrittää sitä, kunhan olette ehtineet toipua tapahtuneesta.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto