Aavistuksen persoonalliset kasvonpiirteet ja sandaalivarpaat, downin oireyhtymäkö?
Hei, meille syntyi tyttö viikko sitten viikoilla 36+1 käynnistettynä, minun dm1 takia.
Kotiuduimme lapsen ollessa 4 vuorokautta, lääkärin lopputarkastuksessa lääkäri sanoi lapsella olevan aavistuksen persoonalliset piirteet, kuitenkaan mitään erityistä piirrettä hän ei maininnut, lisäksi löytyi sandaalivarpaat. Muuten kaikki näytti olevan normaalisti.
Onko siis mahdollista että lapsellani on downin oireyhtymä? Lääkäri ei tätä ainakaan sanonut ja kuittasi aavistuksen persoonalliset kasvonpiirteet vain että sittenhän sen näkee, eli ilmeisesti lapsen kasvaessa? Missään vaiheessa hän ei suoraan myöskään sanonut epäilevänsä downin oireyhtymää mutta raskausaikana minulle tehtiin NIPT testi joka näytti normaalia, sillä alkuraskauden seulonta hälyytti 1:188 21trisonomiaa. Ja tähän hän myöskin kommentoi että NIPT testihän myöskin näytti silloin normaalia.
Eli kysymykseni on se voiko lapsellani olla 21 trisonomia ja voisiko tuon lääkärin kommentin ymmärtää niin että voisi?
Eikö tämän myöskin voisi poissulkea jollakin geenitestillä?
Ja voiko lääkäri olla määräämättä kyseistä testiä lievän epäilyn takia?
Voiko sandaalivarpaat olla muusta syystä johtuen tai voiko lapsi olla täysin terve vaikka häneltä kyseinen ominaisuus löytyy?
Hei,
Kysyimme apua vastaukseen Harvinaiskeskus Noriosta.
"Meillä jokaisella on omanlaiset piirteemme. Erityisiä piirteitä on monilla, eivätkä ne välttämättä viittaa mihinkään poikkeavaan. Sandaalivako tarkoittaa tavanomaista suurempaa varpaanväliä isovarpaan jälkeen. Kysyjä oli huolissaan voiko sandaalivako olla viite Downin oireyhtymästä eli trisomia 21:stä.
Erään arvion mukaan noin 45 %:lla henkilöistä, joilla on Downin oireyhtymä, on myös sandaalivako. Kaikilla sitä ei kuitenkaan siis esiinny. Toisaalta sandaalivakoa voi ilmetä myös muissa oireyhtymissä kuin Downin oireyhtymässä. Sandaalivako voi olla myös lapsen ominaisuus ilman, että hänellä olisi harvinainen ja perimästä johtuva sairaus tai oireyhtymä. Joillakin isovarpaan ja seuraavan varpaan väli on vain tavallista suurempi.
Nykyaikaisissa NIPT-testeissä tutkitaan kromosomipoikkeavuuksista trisomiat 13, -18 ja -21 (trisomia 21 = Downin oireyhtymä). Terveyskylän mukaan (terveyskylä.fi - alkuraskauden kromosomitutkimukset) NIPT-tutkimus löytää 99 prosenttia 21-trisomiaraskauksista, noin 95 prosenttia 18-trisomiaraskauksista, sekä noin 80 prosenttia 13-trisomiaraskauksista. Mikäli NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön trisomiaan on pieni, eikä jatkotutkimuksia yleensä tarjota perheelle.
Lapsen kasvun ja kehityksen seurannan avulla voidaan tarkemmin tutustua lapseen ja hänen ominaispiirteisiinsä. Jos kehityksessä ilmenee jotakin poikkeavaa, sen taustasyyt pyritään selvittämään, jotta lapsen kasvua ja kehitystä voidaan tukea jatkossa parhaalla mahdollisella tavalla.
Harvinaiskeskus Norion keskustelutukeen ja neuvontaan voi ottaa yhteyttä ilman lähetettä kaikissa harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Palvelu on ilmaista. Perhe voi halutessaan ottaa yhteyden perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaareen, jonka kanssa asiasta voi tarkemmin keskustella. Keskustelua varten hänelle voi varata puhelinajan joko puhelimitse tai sähköpostitse.
Ulla Parisaari, perinnöllisyyshoitaja
ulla.parisaari(ät)tukiliitto.fi
044 5765 439
"
Ystävällisin terveisin,
Verneri.net yhteistyössä Harvinaiskeskus Norion asiantuntijat
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!
Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!