Ahdistunut tutkimustuloksista
Olen 38 vuotias. Alkuraskauden veriseerumitesti oli kohdallani positiivinen. Istukkahormoni oli yli 2 ja se "toinen" n. 0,38. Ultrassa kaikki oli hyvin, niskaturvotus 0,9, nenäluu näkyi hyvin, kallo säännöllinen, raajat säännölliset. Lääkäri ehdotti istukkatutkimusta, jotta downin syndrooman mahdollisuus voitaisiin selvittää. En haluaisi mennä tutkimukseen keskenmenoriskin takia (1.lapsi). Olen tosi ahdistunut tämän asian takia. Voinko kuitenkin saada terveen lapsen vaikka hormoniarvoni olivat pielessä? Kiitos vastauksesta
Hyvä kysyjä!
Tiedustelin asiaa Väestöliitosta erikoistuvalta perinnöllisyyslääkäri Carola Salorannalta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:
"Alkuraskauden seerumiseulonta, johon olet osallistunut, on seulontatutkimus, joka poimii raskaana olevien joukosta sellaisen ryhmän, jossa riski sikiön rakenne- tai kromosomipoikkeavuuteen on kohonnut.
Alkuraskauden seerumiseulonnassa mitataan äidin verestä istukkahormonin (HCG, human chorionic gonadotropin) ja AFP:n (alfa-fetoproteiini) pitoisuuksia. Lisäksi riskilukua laskettaessa otetaan huomioon äidin ikä. Näistä lasketaan riskiluku sille, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus, esimerkiksi Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymässä istukkahormonin pitoisuus on tavallista suurempi ja AFP-pitoisuus tavallista pienempi. Yleensä seerumiseulontavastauksessa ilmoitetaan AFP- ja HCG-pitoisuuksien lisäksi myös riskilukua, joka voi olla esimerkiksi 1/25. Riskiluku 1/25 tarkoittaa, että on 4 % riski että sikiöllä on Downin oireyhtymä. Vastaavasti riskiluku 1/25 tarkoittaa myös, että on 96 % mahdollisuus että sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää. Eli kohonnut riski ei tarkoita, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus, vaan että sikiöllä voi sellainen olla. Täten sinulla on suurempi mahdollisuus saada lapsi, jolla ei ole Downin oireyhtymää kuin saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, vaikka kuulut riskiryhmään.
Jos haluat selvittää onko sikiöllä kromosomipoikkeavuutta vai ei, sikiön kromosomit voidaan tutkia lapsivesinäytteestä. Tähän toimenpiteeseen liittyy 0.5 % keskenmenoriski. Jokainen raskaana oleva nainen päättää itse haluaako hän tätä tutkimusta vai ei. Päätös lapsivesitutkimuksesta voi joskus olla vaikea. Silloin voi yrittää hahmottaa itselleen mikä on omasta mielestä pahempi vaihtoehto: se, että lapsivesitutkimuksen näytteenoton takia menetetään terve sikiö, vai se, että syntyy Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Näiden vaihtoehtojen merkitys on erilainen eri ihmisille.
Päätös että haluaa lapsivesitutkimuksen ei tarkoita, että samalla päättää keskeyttää raskauden mikäli sikiöllä todetaan poikkeavuutta. Se päätös on sitten taas eri asia, ja myös jokaisen naisen tai pariskunnan oma päätös."
Ystävällisin terveisin Mira Vihmo