Äidin iän vaikutus positiiviseen riskilukuun

Kysymys 

Näyttää, että 40- ja 41-vuotiaan ikäriski down-seulassa on todella iso. Antaako pelkkä ikä yleensä jo positiivisen tuloksen vai laskeeko raja-arvojen mukainen niskaturvotus ja "kunnossa olevat" veriarvot riskilukua niin paljon, että riskiluku on alle 250? Eli aiheuttaako pelkkä äidin ikä usein vääriä positiivisia tuloksia?

Mietin vain, että uskaltaako tässä enää edes haaveilla äidiksi tulosta, jos jää jo ensimmäisessä seulassa "kiinni" ja säikähtää pahanpäiväisesti.

Jos aiemmassa raskaudessa on ollut vaikeuksia sikiön turvotuksen kanssa, onko seuraavaa raskautta ajatellen "parempi" jos vauvalla olisi ollut kromosomipoikkeavuus vaiko rakennepoikkeavuus? Eli onko näistä toinen herkempi uusiutumaan? Ei ole tietoa, minkälaisesta kromosomi- tai rakennepoikkeavuudesta olisi ollut kysymys.

Vauvan kaipuu on kova, mutta uskallus on vielä hukassa.

Vastaus 

Kiitos kysymyksestä.

On totta, että 40-41-vuotiailla äidin down-oireyhtymän riski on suurempi kuin tuo yhdistelmäseulan hälytysraja 1:250 ja siitä syystä tietysti tuon ikäiset äidit saavat huomattavasti useammin positiivisen tuloksen seulonnassa, koska ikä on yksi laskennassa huomioitava riskitekijä. Se ei kuitenkaan tarkoita, että ikäriski olisi väärä positiivinen riski, vaan mitä vanhempi äiti sitä useammin sikiöllä todella on kromosomipoikkeavuus (erityisesti 21-trisomia eli downin oireyhtymä).

Mutta, koska vielä useammin sikiö on terve, eivät suinkaan kaikki yli 40-vuotiaat äidit ää kiinni seulonnassa eli seulonta toimii sillä tarkkuudella kuin sen on ajateltukin (noin 80-85 % 21-trisomioista löytyy).Korostuneen niskaturvotuksen takana voi olla hyvin monenlaisia rakennepoikkeavuuksia.Uusiutumisriski riippuu suuresti mistä poikkeavuudesta on kyse. Se voi olla (yleisimmin) 0-10%.

Jos vauvan kaipuu on kova, niin ei koromosomipoikkeavuusriskin takia siitä
kannata luopua. Paljon suurempi riskejä liittyy jokapäiväiseen elämään. Ja
toisaalta, odottamalla tai siirtämällä lapsen hankintaa ikää tulee lisää ja riski kasvaa.

Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri