Aivokurkiaisen anomalia
Hei. Kysymys koskee diagnoosia "synnynnäinen aivokurkiaisen anomalia Q-04.0". Minkälaisia asioita ko. diagnoosi voi pitää sisällään, minkälainen tulevaisuuden kehitys lapsella voi olla? Mihin asioihin tulisi kiinnittää huomiota (muu kehitystaso jne.)? Lapsi on nyt 2-vuotias.
Kysyjä esitti vaikeita kysymyksiä. "Synnynnäinen aivokurkiaisen anomalia" tarkoittaa aivopuoliskot yhdistävän keskiviivassa olevan aivokurkiaisen (corpus callosum) poikkeavaa rakennetta, joka on todennäköisesti nähty aivojen magneettikuvauksessa.
Diagnoosi ei kuitenkaan kerro, miten se vaikuttaa aivojen toimintaan. Siihen voi liittyä muita poikkeavuuksia, jotka eivät näy kuvauksissa, mutta voivat häiritä keskushermoston normaalia toimintaa. Puhutaan ns. oireyhtymistä, jolloin kokonaisuus ratkaisee vaikutuksen lapsen kehitykseen. Tiedetään, että aivokurkiaisen poikkeavuuksia voidaan nähdä ainoana löydöksenä oppimisvaikeuksiin liittyen, ja joskus taas sen poikkeavuuksia on nähty jopa sattumalöydöksinä terveillä ihmisillä.
Kaikki on siis mahdollista, mutta 2-vuotiaan lapsen kehityksestä voi jo varmaankin nähdä aika paljon. Seuraako se neuvolan normeja? On hyvin todennäköistä, että kehitys jatkuu samaan tahtiin kuin tähänkin saakka. Synnynnäinen rakenteen poikkeavuus pysyy samana, ja kehitys sujuu sen puitteissa eikä esimerkiksi lähde taantumaan, kuten joissakin eteneviksi kutsutuissa sairauksissa.
Kehityksen seurannassa luottaisin neuvolaan. Jos aihetta ilmenee, sieltä lähetetään tarkempiin tutkimuksiin ja järjestetään tarvittaessa mahdollisuus kehitystä tukeviin toimenpiteisiin.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri