Aniridia ja siihen liittyvät oireyhtymät
Hei! Pojallani, joka on 2 kk vanha, todettiin aniridia. Siihen saattaa liittyy erilaisia oireyhtymiä, mutta niitä ei ole vielä tutkittu. Kävin odotusaikana lapsivesinäytteessä Naistenklinikalla. Tutkittiinko lapsivedestä kromosomeja, jotka saattavat aiheuttaa noita oireyhtymiä?
Hyvä kysyjä,
Lapsivesinäytteestäsi on tehty ns. tavanomainen kromosomitutkimus, joka kertoo luotettavasti kromosomien lukumäärän ja niiden karkeat rakenteelliset poikkeavuudet tarkoittaen sitä, että jos isohko pala perimää puuttuisi tai olisi ylimäärin, niin se havaittaisiin kromosomitutkimuksessa. Aniridiaa on todettu useiden kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä, mutta näissä on potilaalla todettu lisäksi aina muitakin merkittäviä rakenteellisia poikkeavuuksia tai kehityksen poikkeavuutta.
Lisäksi tunnetaan yhden geenin virheestä aiheutuvia oireyhtymiä, joissa aniridia on yksi oireista monien joukossa. Jos potilaalla on "pelkkä aniridia", jää sen tarkka aiheuttaja useimmiten avoimeksi.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka