ARND, epämuodostumaa vai reumaepäily vai mitä
Olen 7-vuotiaan pojan sijaisäiti. Syntymä-äidillä tiedetään huomattava päihdeongelma, mutta myös muuten elämänhallinnan suuret pulmat. Lapsi on elänyt äidin kanssa kaksi vuotta.
Nyt on diagnosoitu monimuotoiset oppikyvyn häiriöt, ADHD, kiintymyssuhdehäiriö, yökastelu. Pojan toinen korvalehti on hiukan erikoinen. Nyt todettu, että ainakaan kahden lähteneen hampaan tilalle ei tule hammasta, sieltä puuttuu kokonaan luu, mutta ei ole kuvattu kyllä.
Lastenpsykiatri olisi antanut FAS-diagnoosin, lastenneurologi (erikoistuva ymmärtääkseni) ei.
Mutta kysymykseni ja suuri huolen aihe: poika valittaa usein erityisesti polvikipua, joskus nilkkaa ja olkapäätä, pari kertaa nyt myös niskaa. Polvikivun takia on käyty lääkärissä parin vuoden sisällä kaksi kertaa, kun ei oikein halua edes varata aamusta. Nyt menemme laboratoriokokeisiin, myös reumakokeet, kilpirauhaskokeet ja sokerit.
Mutta olen huolissani, neuvolalääkärit ovat vaihtuvia, nuoria. Sairaalassa taas on aina eri erikoistuva lastenneurologi. En narise turhista, mutta tässä asiassa olen hyvin huolissani, onko tietoa ja taitoa tällaiseen erityiseen tilanteeseen. Poika on myös hitaan kasvun takia seurannassa, ja runsaasta liikunnasta, ruokahuomiosta huolimatta paino meinaa vain nousta.
Mutta kysymyksen ydin: voiko päihdealtistukseen liittyvä luustopulma oirehtia kipuina nivelissä, kun näyttäisi että ainakin hampaissa on jotain poikkeavaa. Vai onko kaiken muun pulman päällä vielä jotain reumaan tai muuhun viittaavaa?
Hyvä kysyjä, olikin monta asiaa! Koetan jaotella:
Kivut useissa nivelissä ja vaikeus varata aamusta: FAS- ja lievempiin oireisiin kuuluu monenlaista, mutta ei nivelkipuja - ei kokemuksissani, eikä uudesta kirjallisuudestakaan löytynyt. Mutta yksi oirekimppu ei suojaa muilta sairauksilta - on hyvä, että tutkimukset mahdollisen jonkin tyyppisen lastenreuman löytämiseksi on käynnistetty ja aikanaan johtavat joko vapauttavaan tietoon, seurantaan tai hoidon aloittamiseen; jälleen tutustutte uuteen erikoispoliklinikkaan. (Hoito on nykyään hyvin aktiivinen, ei vain särkylääkettä pahimpina päivinä.)
Liikunta: tasapainon koordinaation ja esim. pallonkäsittelyn vaikeuksien katsotaan kuuluvan FASD-oireistoon. Äskettäisessä laajassa katsauksessa kuitenkin esiintyvyys n. 3 % (luulin isommaksi).
Kasvu ja paino: pienikasvuisuus on FAS-väellä tavallista, useimmat ovat myös varsin hoikkia. Mutta luin juuri USA:sta artikkelin, jossa muutamasta sadasta 2-19-vuotiaasta FAE-ARND-henkilöstä 40 % oli ylipainoisia - itse asiassa puberteetti-ikäisistä tytöistä puolet - kun samanikäisistä USA:ssa keskimäärin oli ylipainoisia 34 %. Lisätutkimuksessa todettiin, että nämä söivät hoikempia enemmän (!). Varsinaisessa FAS-ryhmässä oli sen sijaan 17 % pituuteen nähden alipainoisia. (FAS-lapsilla ei tietääkseni ole todettu kasvuhormonin vähyyttä, siis ei syytä korvaushoitoon.)
Hampaat: monilla FASD-ihmisillä on pieni päänympärys ja siis pieni leuka ja ahtautta hampaistossa. Sen sijaan pysyvien yksittäisten hampaiden vajaus ei tietääkseni liity oireyhtymään, mutta on muutoin ihmisillä varsin tavallista. FAS-lapsellakin on perimä kahdelta vanhemmalta; miten lienee heidän/sukunsa hampaiden lukumäärä? Asia on sikäli tärkeä, että jos hampaan aihe puuttuu, leuka kasvaa entistäkin pienemmäksi, kun tilan tarvetta ei ole, ja näin voi syntyä myöhemmin vaikeasti korjattavia purentaongelmia. Perehtyneen hammaslääkärin tarkastus leukakuvineen on ehkä tarpeen (kuuluu muuten myös reumapolin tutkimusarsenaaliin).
"Päihdealtistukseen liittyvä luustopulma": tunnettu on koukkusormisuus, mutta muita en tiedä.
Kirjeestä päättelen, että lapsi on nyt vakaissa ja turvallisissa oloissa, on päiväjärjestys ja monipuolista puuhaa. Jaksamista teille, kasvattajat! Toivon, että sairaalaverkostoissa löytyy teille sopivaa apua. Te ja lapsenne annatte nuorille lääkärinplantuille tilaisuuden oppia oikeasta elämästä, jotta heistä tulisi aikanaan kokeneita osaajia.
Syysterveisin
Marja-Leena Hassinen
Lastentautien erikoislääkäri, kehitysvammalääkäri