ARPKD:n näkyminen geenitestissä
Hei,
Rakenneultrassa raskausviikolla 20 sikiöllämme todettiin laajentuneet, kaiukkaat munuaiset ja liki tyhjä virtsarakko. Lääkäri esitti epäilyksensä ARPKD:sta, ja lapsivesipunktio otettiin välittömästi. Myös meiltä vanhemmilta otettiin verikokeet. Selvisi, että olemme geenin kantajia, ja lapsi on siis saanut meiltä molemmilta geenin ja sairastui siksi. Raskaus keskeytettiin.
Nyt mietimme, miten sairautta voidaan mahdollisissa tulevissa raskauksissa tutkia: jos otetaan lapsivesinäyte tai istukkabiopsia, selviääkö, onko lapsi geenin kantaja vai sairas vaiko peräti terve? Käsittääksemme todennäköisyys sekä sairaalle että terveelle lapselle on 25 % kummallekin ja geenin kantajuudelle 50 %. Lapsella on siis 75 % todennäköisyydellä geeneissään "näkyvissä" tuo poikkeama, mutta saadaanko tutkimuksella selville kantajuuden ja sairauden ero? Lisäksi olemme pohtineet alkiodiagnostiikan mahdollisuutta. Onko sitä tehty ARPKD:n perusteella Suomessa? Jos on, millaisella menetyksellä?
Hei,
Jos ARPKD-geenitukimus on tehty perheessä, on myös kyseessä oleva geenimutataatio tiedossa, jolloin seuraavassa raskaudessa voidaan tutkimus tehdä istukasta (rvk 11-13+) tai lapsivedestä (rvk 15 jälkeen). Tutkimuksella saadaan selville myös se, onko sikiö tautigeenin kantaja vai sairas. Alkiodiagnostiikka on tietyin rajoittein mahdollinen, mutta se tehdään vain erityisesti rajatut kriteerit täyttäville tapauskohtaisesti.
Kuten toteat, 25 % sikiöistä saa geenin molemmilta vanhemmiltaan ja on sairaita. Loput ovat kliinisesti terveitä, vaikkakin 50 % kantaa geeniä.
Uskoisin, että teidän kohdallanne istukkanäyte on todennäköisin vaihtoehto.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri