Autismin seulontamahdollisuudet raskauden aikana ja ennen sitä
Mieheni serkku on autistinen ja äiti puolestaan maanisdepressiivinen. Olen lukenut, että näitä sairauksia esiintyy usein samassa suvussa. Autismille altistava geenihän on tunnistettu; onko sitä mahdollista seuloa ennen raskautta ja/tai sikiövaiheessa? Entä vastaavasti maanisdepressiivisyys? Miten tulee toimia, jos haluaa tehdä kaiken voitavan jo ennen raskautta näiden tautien puhkeamisen ehkäisemiseksi?
Hyvä kysyjä,
Nykykäsityksen mukaan autismi ja maanisdepressiivisyys eivät pääsääntöisesti ole saman asian ilmentymiä, vaan on ajateltava, että suvussanne esiintyy kahta erillistä sairautta.
Autismi on oire, joka voi aiheutua monista eri tekijöistä johtuen. Autismia aiheuttavat tekijät ovat pitkälti tuntemattomia. Perustutkimuksessa on tunnistettu alttiusgeenejä, mutta alttiusgeenien merkitys yksittäisen ihmisen kohdalla jää useimmiten epävarmaksi. Niinpä pelkästään autismiin liittyvää geenitestausta ei ole saatavilla lainkaan, ei syntyneille henkilöille eikä sikiölle.
Maanisdepressiivisyys on monitekijäisesti syntyvä mielenterveyshäiriö, joka aiheutuu perintötekijöiden ja ympäristövaikutusten yhteisvaikutuksesta. Alan vilkkaasta tutkimuksesta huolimatta rutiininomaista geenitestausta ei ole tässäkään tarjolla.
Miehesi serkun autismi ei aiheuta suurentunutta riskiä jälkeläisellesi. Kokemusperäisesti tiedetään, että miehesi riski maanisdepressiivisyyteen on 15 % luokkaa ja jälkeläisesi riski samaan on noin 5 % luokkaa yleisen väestöriskin ollessa noin 2-3 % luokkaa.
Ennen raskautta ei ole mitenkään mahdollista estää tautien puhkeamista.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri