Avopuolisolla lievä tuberoosiskleroosi - lapsen mahdollinen vammaisuus?
Avopuolisollani on hyvin lievä tuberoosiskleroosi. Hänellä on vain läiskiä selässä, naamassa punaisia pisteitä ja kynnen alusissa "paiseita". Nyt kysymys kuuluukin, että onko tällaisessakin tapauksessa mahdollista se että meidän lapsemme olisi vammainen tai epileptikko (50% mahdollisuus)? Kuinka vakavasti vammaisia nämä lapset sitten ovat ja kuinka yleisä vammaisuus ja epilepsia ovat tässä sairaudessa? Minua pelottaa yrittää edes lasta jos tämä onkin vammainen. Mistä saisin hyvää lisätietoa tähän sairauteen ja siihen että pelkoni häviäisivät?
Hyvä Kysyjä,
Tuberoosiskleroosi saman suvun sisällä eri henkilöillä voi olla hyvin eri asteinen ja hyvin vähäoireinen henkilö voi saada vaikeammin oireilevan lapsen. Tilanteenne arviointi ja kysymyksiinne vastaaminen edes tyydyttävästi ei ole mahdollista. Saatte asiantuntevimmat tilanteenne yksilöllisyyden huomioon ottavat vastaukset hakeutumalla perinnöllisyysneuvontaan. Tilanteeseenne sopii parhaiten asuinpaikkakuntanne mukaisen yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, johon soittamalla saatte tarkemmat neuvot vastaanotolle pääsemisestä.
Ystävällisesti,
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka