AVSD

Kysymys 

Kirjoitin tänne aiemmin otsikolla VSD ja pienehkö (?) sikiö 14.1.08. Kiitos vastauksesta, jonka tuolloin sain. Tilannettamme on nyt tutkittu sekä Äitiyspolilla että Lastenklinikalla, ja osoittautui, että sikiöllä onkin "balansoitu AVSD", ei siis pelkkä VSD. Tämähän nosti Downin riskiä merkittävästi. Toisaalta äitiyspolin lääkärin ultrassa sikiö vaikutti nyt aivan normaalikokoiselta (en valitettavasti saanut tällä kertaa mittoja, vaikka reisiluu, päänympärys ja vatsanympärys kyllä mitattiin), vain painoarvion, joka oli 1260 rv 29+2.

Lapsivesitutkimukseen emme ole uskaltaneet ainakaan toistaiseksi lähteä, sillä emme uskalla ottaa sitä pienintäkään riskiä keskenmenosta varsinkaan nyt, kun sikiön sydän ei ole kunnossa. Kysynkin nyt lähinnä, onko tilanteessa juurikaan "toivoa" kromosomien suhteen, eli onko AVSD yhdistettynä ehkä hitusen heikkoon kasvuun ja 4d-ultraajan mielestä "ehkä hieman lyhyeen nenäluuhun ja pyöreisiin kasvoihin" lähes varma Down-lapsi? Kardiologin arvio Downin riskistä kyseisessä sydänviassa oli n. 40 %, mutta syntyykö kromosomistoltaan terveitä AVSD-lapsia "tosielämässä"? Tietoa on ollut hyvin vaikea löytää, joten olisin kovin kiitollinen jos kommentoisit, asiaa kun nyt vain lähes taukoamatta pohtii. Sydämen suhteen tässä on sitten ihan toinen huoli, mutta sen suhteen on vain pakko luottaa suomalaiseen osaamiseen. Leikkausta kaavailtiin nyt 3-4 kk ikään.

Vastaus 

AVSD liittyy varsin usein johonkin oireyhtymään. Tavallisin niistä on Downin oireyhtymä. Down-lasten sydänvioista avsd on yleisin. Eli todennäköisyys, että sikiöllä on Downin oireyhtymä on varsin suuri. Noin 25 prosenttia avsd-lapsista on muuten terveitä. Kirurgisen hoidon tulokset riippuvat paljolti "reiän" suuruudesta.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri