Beckwith-Wiedemann oireyhtymä
03.04.2014
Kysymys
Näkyisikö tämä oireyhtymä lapsivedestä tehdyssä koko kromosomiston tutkimuksessa?
Vastaus
Hei,
Beckwith- Wiedemann oireyhtymä ei näy tavallisessa koko kromosomiston tutkimuksessa, tehdään se veri-, lapsivesi- tai mistä näytteestä tahansa. Oireyhtymän syynä voi olla erilaisia muutoksia kromosomin 11 lyhyen haaran pienen alueen (11p15) geeneissä, jotka pitää selvittää erikseen omilla tutkimuksillaan, kun niitä epäillään. Beckwith-Wiedemann oireyhtymää ei tutkita Suomessa, mutta Euroopasta löytyy useita laboratorioita, joihin voi lähettää näytteitä tutkittavaksi tarvittaessa.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto