Biopsia
Minulle tehtiin toista lasta odottaessani kaksi vuotta sitten istukkabiopsia, joka osittain epäonnistui. Ilmeisesti sikiökalvo puhkesi, joten 1/3 lapsivedestä tuli ulos verensekaisena neljän tunnin kuluttua toimeenpiteestä. Verenvuotoa (ruskeaa verta) tuli liki kahden kuukauden ajan ja sikiön kasvua seurattiin Naistenklinikalle. Kasvussa ei ollut seurannan mukaan erityistä huolenaihetta, mutta tosiasia on, että toinen poikani syntyi liki kilon verran pienikokoisempana ja erityisen laihana kuin ensimmäinen, joka vielä syntyi etuajassa. Ensimmäistä lasta odottaessani kärsin ea. supistuksista, joten kohtuni on supistusherkkä. Niinpä biopsia sattui kovasti, lihakset kramppasivat, enkä pystynyt puoleen tuntiin liikkumaan. Jännitin myös kovasti. Kysyisin nyt: voiko ohutneula näytettä otettaessa tehdä muutakin "tuhoa", esim. vaurioittaa munanjohtimia yms. Kaksi: onko mahdollista, että kasvu sittenkin häiriintyi, koskapa nyt kaksivuotiaana poika on saanut isoveljensä kiinni kasvussa. Ja ennen muuta: jos alan odottaa kolmatta lasta (olen nyt 40-v), mikä olisi suosittelemanne kromosomitutkimus em. biopsiahistoriani huomioonottaen.
Hyvä kysyjä,
Tällainen komplikaatio, joka sinulla on ollut, on todella harvinainen istukkanäytteen otossa. On vaikea sanoa, mitä siinä on voinut tapahtua ja vaikea osoittaa tai poissulkea, etteikö lapsesi varhainen pienikasvuisuus olisi voinut johtua tästä. Se että hän nyt kasvaa normaalisti voisi juuri viitata tähän. Kuitenkaan munajohtimesi eivät tässä näytteenotossa varmaankaan ole vaurioituneet eikä muuta sellaista haittaa ole tullut, joka voisi vaikuttaa seuraavaan raskauteen tai raskaaksi tulemiseen.
On ymmärrettävää että ajatus istukkanäytteestä seuraavassa raskaudessa tuntuu sinusta hankalalta. Ikäisesi naisen mahdollisuus synnyttää Down-lapsi on 1/110, jos mitään seulontoja ei tehtäisi.
Istukka- tai lapsivesitutkimusta voidaan pitää varmoina tutkimuksina selvitettäessä Downin oireyhtymän mahdollisuutta. Yleensä ikäryhmässäsi voi valita, haluaako istukkanäytetutkimuksen vai lapsivesitutkimuksen, ja omasta tilanteestasi kannattaa keskustella Naistenklinikalla, kun se tulee ajankohtaiseksi.
Yksi vaihtoehto olisi vielä se, että sinulle tehtäisiin seuraavassa raskaudessa varhainen veriseula ja niskaturvotustutkimus. Jos kummankin tulos olisi normaali, olisi Downin oireyhtymän mahdollisuus näidenkin tutkimusten perusteella jo pieni. Varhaiseen veriseulaan sinun pitää mahdollisesti hakeutua yksityislääkärin kautta, koska neuvolasysteemi ei sitä välttämättä tarjoa.
Ystävällisin terveisinMirja Somer, perinnöllisyyslääkäri