Dandy-Walker variant
Hei!
Rakenneultrassa rv 19+4 lääkäri kiinnitti huomiota vauvamme pikkuaivojen banaanimaiseen muotoon ja vauvamme kasvu oli -2 SD-käyrällä. Saimme lähetteen Yliopistolliseen sairaalaan jatkotutkimuksiin. Lapsivesinäyte ja sikiön magneettikuvaus tehtiin rv 20+4. Kokonaiskromosomisto oli normaali. Samoin magneettikuvien perusteella pikkuaivot vaikuttivat normaaleilta. Mitään rakenteellisesti poikkeavaa ei havaittu ja löydöstä pidettiin rakenteellisena variaationa, josta ei ole haittaa.
Meille annettiin ohjeeksi käydä rv 30 paikkeilla kontrollitutkimuksessa vielä varmistamassa vauvan rakenteita, mutta meitä kehoitettiin suhtautumaan raskauteen kuin se olisi sujunut täysin normaalisti, koska kaikkia löydöksiä pidettiin normaaleina. Kävimme viime viikolla (rv 31+4) kontrollissa. Tällä kertaa meidät tutki eri lääkäri, joka pahoitteli joutuvansa kertomaan, ettei pikkuaivot olekaan normaalit. Lääkäri totesi seuraavaa: Takakuoppaa tutkiessa todettiin, että normaalin cerebellumin visualisoiminen osoittautui hankalaksi suhteellisen hyvästä näkyvyydestä huolimatta. Cerebellumin lohkot visualisoituivat jokseenkin tavanomaista pienempinä, tonsillat tulevat hyvin esille. Sen sijaan vermiksen kuvantaminen on lähes mahdotonta. Saadaan konstantillisesti esille yhteys cisterna magnan ja 4. vertikkelin välissä, mikä herättää epäilyn Dandy-Walker variantin suhteen. Sikiön kasvu alakäyrällä, persentiili 8 %.
Lopuksi lääkäri ohjasi meidät perinnöllisyyslääkärin juttusille. Sairaalasta lähtiessämme emme oikeen tienneet, miten suhtautua koko asiaan. Keskiraskauden normaaliksi osoittautuneet tutkimustulokset muuttuivatkin poikkeaviksi.
Mihin meidän tulisi varautua? Mitä ongelmia lapsellemme voi tulla? Perinnöllisyyslääkäri kertoi meille kattavasti Dandy-Walkerista, mutta lapsemme kromosomisto on osoittautunut normaaliksi eikä muita rakennepoikkeavuuksia ole tutkimuksissa löydetty (esim. pään kasvu on normaalia), joten kyseessä lienee siis variaatio Dandy-Walkerista. Suuri kysymys onkin, että millainen variaatio? Äitinä olen todella huolissani siitä, millainen lapsen elämä tulee olemaan; oppiiko lapsi kävelemään, voiko aikuisena elää itsenäistä elämää ja saada lapsia. Tiedän, että lopulliset tutkimukset voidaan tehdä vasta lapsen syntymän jälkeen. Kuitenkin haluaisin hiukan lisää tietoa helpottamaan ahdistustani loppuraskauden ajaksi.
(Huomautus Vernerin verkkotoimitukselta: Pahoittelemme vastauksen viivästymistä. Järjestelmän päivittämisen vuoksi kysymys oli vahingossa merkitty jo vastatuksi. Toivomme, että vastauksesta on edelleen hyötyä.)
Hyvä kysyjä,
Huolesi on helppo ymmärtää, puhutaan oudoista asioista ja vielä niin tärkeässä asiassa kuin kehittyvän lapsen keskushermosto. Epävarmuus on hankalinta, ja tässä tapauksessa se on hyvin suurta. Kyseessä voi olla merkityksellinen muutos, tai sitten kuitenkin harmiton löydös.
Tutkimuksesi löydösten kuvauksesta saa sen käsityksen, että kumpikaan tukijoista ei ihan tarkkaan tiedä, mistä on kyse. Jo sana variantti paljastaa, että löydös ei ole sellainen, johon suoraan sopisi tämä diagnoosi Dandy-Walker. Selvänä löydöksenäkin sen merkitys voi olla vaihteleva, kuten sinulle on varmaan kerrottu.
Se, että ensimmäisessä tutkimuksessa tehtiin magneettikuvauskin, jossa ei löytynyt selvää poikkeavaa, on hyvä merkki. Sikiön aivojen ja pikkuaivojen rakenteet tutkittiin silloin niin hyvin, kuin se on mahdollista. Jälkimmäinen ultraäänitutkimus voi kertoa, että kun keskushermosto kasvaa ja kehittyy, rakenteet näkyvät selvemmin ja pienetkin muutokset korostuvat. Aivojen rakenteet kehittyvät paljon vielä lapsen syntymän jälkeenkin. Raskauden aikaisilla tutkimuksilla ei siis voi ennustaa täysin lopputulosta. Toisaalta meidän "normaalisti" kehittyneiden ihmistenkään aivojen rakenteet eivät ole aina samanlaiset. Siinäkin esiintyy variaatiota, eli vaihtelua. Ja toisinpäin, normaalit aivojen rakenteet eivät takaa keskushermoston normaalia toimintaa, joka on se tärkeämpi asia.
Suhtautuisin tähän epäselvään löydökseen niin, että se ei vielä riitä osoittamaan, että syntyvän lapsen kehitys tulee olemaan jollain tavalla poikkeavaa. Mitään ei siis ole todistettu se suhteen. Varmaankin näiden raskauden aikaisten tutkimustulosten vuoksi lasta tutkitaan tavallista tarkemmin syntymän jälkeen, vaikka voinnissa ei olisikaan poikkeavaa. Kehitystä seurataan neuvolassa niin kuin aina, ja tarvittaessa tehdään lisätutkimuksia. Voi olla, että vasta ajan myötä lapsen kasvaessa ja kehittyessä nähdään, minkälainen merkitys näillä raskauden aikaisilla tutkimuksilla tässä tapauksessa on. Eikä tilanne oikeastaan poikkea tavanomaisesta: syntyneestä lapsesta ei vielä voi sanoa miten hän kasvaa ja kehittyy, mitä hänestä tulee.
Raskas huoli pilaa raskauden ja nyt, kun se on herännyt, se ei varmaankaan hälvene, eikä mikään tieto oikein auta ennen kuin lapsesi on syntynyt, ja asia alkaa selvitä.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto