Dandy-Walkerista

Kysymys 

Vauvallamme huomattiin viikko sitten rakenneultrassa (rv 20+) nestettä pikkuaivojen välissä. Tänään kävin lisätutkimuksissa, ja huomattiin mm. vermiksen puuttuvan ja tuo sama mitä rakenneultrassa, eli nestettä löytyi. Lääkärit sanoivat, että se viittaisi Dandy-Walker-syndroomaan.

Vauvan päänympärysmitta oli normaali, ja muutenkin sanoivat sikiön olevan hyvin kehittynyt (sydän, munuaiset, virtsarakko ja kädet sekä jalat normaalit). Kaiken kaikkiaan tutkimuksesta jäi se kuva, että lapsemme tulee saamaan (lieviä) oppimishäiriöitä tms. Tosin sanoivat myös, että vaarana on nesteen lisääntyessä ns. vesipää, mikä aiheuttaa sitten vakavampia häiriöitä. Lähdimme kuitenkin hyvillä mielin pois sairaalasta.

Nyt kuitenkin luin kyseisestä sydroomasta ja mm. siihen liittyvästä vesipäästä. Oireet etenkin Dandy-Walker-syndroomassa tuntuivat melko pahoille: esim. voi aiheuttaa pahoja näköongelmia, cp-vammaisuutta, jatkuvasti uusiutuvia kystia päähän jne.

Osaatko yhtään arvioida, millaiset mahdollisuudet vauvallamme on saada nämä pahemmat kyseiseen sairauteen liittyvät ongelmat, kun on näille viikoille kuitenkin kehittynyt muuten täysin normaalisti eikä muita poikkeavuuksia aivoista löytynyt? Miten vakavaa yleensäkin on vermiksen kesken jäänyt kehitys tai puuttuminen?

Meillä on ensi viikolla uusi ultra, missä tarkaillaan tilannetta uudestaan. Olisin kuitenkin kiitollinen mielipiteestänne!

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Silloin kun sikiötutkimuksissa vauvan aivoista löytyy jotain rakenteellista poikkeavaa, on vakavan häiriön mahdollisuus kyllä aina suuri. Onko Sinulle ehditty tehdä jo lapsivesitutkimus eli tiedetäänkö, onko kyse jostain kromosomihäiriöstä? Joskus kromosomihäiriöt ilmenevät tässä vaiheessa ainoastaan aivomuutoksina. Jos vauvan kromosomit olisivat normaalit, olisi ainakin vakavan kromosomihäiriön mahdollisuus poissuljettu.

Olettekohan jo tavanneet perinnöllisyyslääkäriä tutkimusten yhteydessä? Joka tapauksessa uusi perinnöllisyysneuvontakäynti on varmaankin aiheellinen ensi viikon ultraäänen jälkeen, niin että voitte päättää raskauden jatkamisesta, raskaudenkeskeytyshän olisi mahdollinen siihen asti kun 24 raskausviikkoa tulee täyteen. Perinnöllisyyslääkäreitä on kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa.

Ystävällisin terveisin,

Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto