Darierin taudista
Isoäidillä on todettu Darierin tauti aikuisiällä. Tauti varmistettu biopsialla v. 2008. Lieväoireinen, lähinnä ongelmana lievä ihottuma ja kynsien halkeilu. Suvussa ei todettu aiemmin vastaavaa tautia. Ko. henkilön lasta(mies) ei ole tutkittu. Hänellä ei ole ollut oireita. Millä todennäköisyydellä lapsen lapsi(tyttö) perii darierin taudin? Lapsi on ollut alle vuoden ikäisenä seurannassa epilepsiaepäilyn vuoksi. Ei lääkitystä eikä epilepsiaa diagnosoitu. 2-vuotiaana normaali neuvolaseuranta ja kehitys iänmukainen. Täytyisikö hakeutua perinnöllisyysneuvontaan?
Darierin tauti on vallitsevasti periytyvä, joten sitä sairastavan henkilön lapsella on ollut 50 % riski periä tautia aiheuttava geenimutaatio ja 50 % mahdollisuus siihen, että se ei ole periytynyt hänelle. Yleensä oireet tulevat esille kaikilla geenivirheen perineistä 6-20 vuoden iässä.
Jos minkäänlaisia lieviäkään tautiin viittaavia oireita ei ole ilmentynyt, tytön isä tuskin on perinyt tautia äidiltään. Silloin ei myöskään tyttärellä ole riskiä tähän tautiin. Jos taas isällä olisi joitakin iho- tai kynsioireita, kannattaisi niitä näyttää ihotautilääkärille ja kysyä viittaavatko ne Darierin tautiin. Tyttärellä taas ei tällä iällä pitäisi olla mitään tautiin viittaavaa.
Mitään helppoa keinoa varmistaa asiaa esimerkiksi verikokeella ei ole, koska Darierin taudin geenitausta on vielä tutkimustasolla. Siksi en usko, että perinnöllisyysneuvontaan hakeutuminen tässä vaiheessa toisi lisätietoa.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto