Down-lapsi yllätyksenä
Saimme down-pojan (21 trisomia) 2 kk sitten. Tämä tuli täytenä yllätyksenä. Olen 32-vuotias. Niskapoimu-ultra 2.0 (paljonko siinä jää kiinni?), seerumikoetta ei tehty (paljonko siinä jää kiinni?). 3D-ultra tehtiin 25. viikolla, eikä lääkäri löytänyt mitään poikkeavaa vauvasta/sydämestä. Vauva syntyi viikolla 38 ja oli pienikokoinen 2440g ja 48 cm. Edelliset lapset normaalikokoisia. Sydämessä 2 mm VSD ja reiluhko trikuspidaalivuoto.
Millaiset oireet down-raskaudessa on? Minulla oli alkuraskaudessa vatsakipuja ja noin viikolla 15 kovat supistelut (syytä ei löytynyt). Viikolla 30 alkoi kova kutina ja ihoon tuli rakkuloita, diagnoosi: PEPP, viimeiseen kolmannekseen liittyvä ns. nokkosrokko? Viikolla 34 rr nousi, muita oireita ei. Olen miettinyt, miten läpäisin käydyt testit ja myös omia oireita raskaudessa.
Hei
Down-lasten kehitysennuste voi olla hyvin erilainen eri lasten suhteen. Samantapaisesti myös down-sikiöiden raskaudenaikaiset löydökset vaihtelevat erittäin tyypillisistä poikkeavuuksista (pieni sikiö, sydänvika, raajojen rakenteellisia poikkeavuuksia, vatsalaukun kaksoiskupla, palleahernia jne.) käytännöllisesti katsoen täysin normaaleihin ultraäänilöydöksiin.
Pääsääntöisesti lapset ovat kuitenkin viikkoihin nähden pienehköjä ja syntyvät usein jonkin verran etuajassa, kuten teidän tapauksessanne. Pienet sydänviat, kuten pienet kammioväliseinän reiät, eivät aina näy helposti. Mitään täysin tyypillisiä oireita down-raskauteen ei kuulu.
Niskaturvotuksen perusteella "löydetään" noin 50-60 prosenttia down-raskauksista, kun se ylittää raskausviikkoihin määritetyn rajan. Yhdistetty 1. raskauskolmanneksen niskaturvotus+seerumiseula+äidin iän huomioon ottaminen löytää vastaavasti 80-90 prosenttia down-raskauksista. Tutkimukset antavat positiivisen tuloksen huomattavasti useammalle eli niin sanottuja vääriä positiivisia tuloksia on noin 5 prosenttia. Kaiken kaikkiaan voi vain todeta, että rakenteellisesti lähes normaalin (pieni sydänvika) ja viikkoihin nähden jonkin verran pienen sikiön riski siihen, että mahdollinen downin syndrooma jää huomaamatta useissakin tutkimuksissa raskauden aikana, ei ole aivan pieni. Ainoa varma tapa tutkia asiaa on tehdä kromosomitutkimus, johon liitty ½-1 prosentin keskenmenoriski. Se on suurempi kuin ikäriskisi, mutta minkään ikäisellä riski ei ole 0 prosenttia.
TerveisinAnsa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri