Down-oireyhtymän perinnöllisyys
hei. voisitteko antaa minulle tietoa sillä meillä on kaksi vuotias down lapsi ja nyt odotan uutta vauvaa ja pelkään todella hirveästi että tämäkin on vammainen. voko syntyävammaisia peräkkäin onko tästä tilastoja. mihin kokeisiin suosittelete minun menevän ja onko niistä hyötyä olen 38 vuotias mitkä ovat niskapoimuultran rajat ikäiselläni. kiitoksia jo etukäteen.
Hyvä kysyjä,
Kun perheessä edellisellä lapsella on kromosomipoikkeavuus kuten Downin oireyhtymä (kromosomi nro 21 kolmin kappalein normaalin kahden sijasta), voivat vanhemmat maassamme vallitsevan käytännön mukaan seuraavassa raskaudessaan halutessaan päästä suoraan yliopistosairaalaan sikiötutkimukseen. Tutkimuksia tehdään kaikkien yliopistosairaaloitten sikiötutkimusyksiköissä. Omasta neuvolastanne saatte ohjeet, miten sikiötutkimusyksikköön hakeudutaan.
Tavallisessa tapauksessa Down-henkilöllä on 47 kromosomia tavallisen 46:n sijasta ja ylimääräisenä on juuri nro 21. Tällainen Downin oireyhtymä ei ole periytyvä ja toistumisen todennäköisyys seuraavassa raskaudessa on pieni, enintään 1 %. Joskus harvoin Downin oireyhtymä voi johtua periytyneestä kromosomipoikkeavuudesta, mutta nekin havaitaan sikiötutkimuksessa.
Ennen sikiötutkimuksia yliopistosairaalassa saatte puolisonne kanssa tarkempaa tietoa tutkimuksesta.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri