Down-poika ja kaksi muuta lasta - vielä yksi lapsi?

Kysymys 

Meillä on 6kk ikäinen yllätys down-poika (21-trisomia) ja kaksi muuta tervettä lasta. Olemme miettineet vielä yhtä lasta.Ikäni on 33v. Meille ei ehdotettu perinnöllisyystutkimuksia, ilmeisesti kun down on tyypillinen 21-trisomia. Olen kuitenkin kuullut että toisille perinnöllisyystutkimukset tehty vaikka sama 21-trisomia. Voimmeko vaatia tutkimuksia ja onko siitä meidän tilanteessa hyötyä. Entä mitä tutkimuksia mahdollisessa seuraavassa raskaudessa pitäisi tehdä ja milloin.Sellaista olen myös miettinyt, minulle pistettiin raskausviikolla 11 Havrix-piikki. Voiko tällä olla vaikutusta raskausaikana ja että saimme down-lapsen? Tälläiset asiat askarruttaa mieltä.

Vastaus 

Hei,

Poikasi "tyypillinen 21-trisomia" tarkoittaa sitä, että ylimääräinen 21-kromosomi näkyy kromosomitutkimuksessa irrallisena. Vain alle 5%:lla Down-lapsista ylimääräinen 21-kromosomi on kiinnittynyt toiseen kromosomiin, jolloin on kyse ns. translokaatiosta, joka voi olla peräisin jommalta kummalta vanhemmalta. Tämä translokaatio olisi siis nähty poikasi kromosomitutkimuksessa, ja myös molempien vanhempien kromosomit olisi tutkittu. Ilman translokaatiota teidän kromosomitutkimuksiinne ei ole aihetta, ei ole odotettavissa, että niistä löytyisi mitään poikkeavaa. Joskus vanhempien kromosomitutkimuksia on ilmeisesti tehty "varmuuden vuoksi", kun ei oikein ole ymmärretty, että se ei ole aiheellista.

21-trisomian ja muiden kromosomipoikkeavuuksien uusiutumisriski perheessänne on pieni, prosentin luokkaa, jos ikää ei tule lisää kovin paljoa ennen seuraavaa raskautta. Jos haluatte sikiön kromosomitutkimuksia raskauden alussa ja hyväksytte istukka- tai lapsivesinäytteenottoon liittyvän n. puolen prosentin keskenmenoriskin, voitte hakeutua sikiötutkimuksiin siihen yliopisto- tai keskussairaalaan, johon kuulutte (äitiysneuvola tietää). Siis kaksi pientä riskiä, joiden välillä päätös, kumman valitsee, on itse harkittava. Onko tieto tärkeä raskauden alussa? Esim., jos kromosomipoikkeavuus löytyisi, vaikuttaisiko se raskauden jatkamiseen?

35-ikävuoden jälkeen lapsen kromosomipoikkeavuuden riski alkaa nousta kaikilla vähän jyrkemmin. 40-vuotiaalla se on n. 2,5%, jos asiaa tarkastellaan raskauden alussa otetuista lapsivesinäytteistä.

Havrix-rokote tai muut asiat raskauden kuluessa eivät ole voineet vaikuttaa 21-trisomian syntyyn. Ylimääräinen kromosomi on tullut jo muna- tai siittiösolun mukana hedelmöitykseen, josta raskaus alkoi. Vain näin se on voinut päätyä lapsen elimistön kaikkiin soluihin.

Hyvää kesän jatkoa perheellenne!

Riitta Salonen
dosentti, ylilääkäri
Väestöliitto, perinnöllisyysklinikka