Down / poikkeava karyotyyppi
Hei,
Down-tyttäremme karyotyyppi on 46,XX,der(21;21)(q10;q10). Olemme käyneet perinnöllisyyslääkärin juttusilla, mutta anti jäi aika heikoksi. Mitä tuo em. karyotyyppi oikeasti tarkoittaa? Meille selvisi, että tytöllä on toinen 21 kromosomi kiinni toisessa (siis yht. kolme), mutta tästä ylim. kromosomista puuttuu jokin osa. Ei oikein ota selkoa...
Tyttäremme on tähän mennessä kehittynyt Downiksi vallan mainiosti, mutta tämä kai on enemmän sattuman kauppaa kuin erityisen kromosomiliitännäisen syytä?
Toisekseen haluaisin kysyä, onko mahdollista, että joku lääke on vaikuttanut tämän omituisen kromosomivian syntyyn? Olemme mieheni kanssa nuoria; minä olin raskauden alkaessa 24, mieheni 28 (ja näytteistä selvisi, että meillä on normaalit naisen ja miehen karyotyypit). Jouduin syömään antibiootit korvatulehdukseen raskausviikoilla 56.
Hyvät poikkeavan karyotyypin omaavan tytön vanhemmat,
Lapsellanne on ilmeisesti nk. translokaatiotrisominen Downin oirehtymä, joka on syntynyt kromosomin 10 ison haaran kappaleesta, joka on kiinnittynyt toiseen kr. 21:een. Koska vanhempien kromosomit ovat normaalit, on se on sattunut hänen hedelmöityessään, eikä siihen ole vaikuttaneet mitkään ulkoiset syyt.
Tällaisia sattumia on Down-lapsista 23 %:lla, joten Suomessa syntynee vuodessa ehkä 12 tyttärenne kaltaista. Kehitykseltään he ovat yksilöllisiä kuten kaikki lapset, mutta sitä sävyttää tuo pieni poikkeavuus. On hauska, että kehitys on sujunut hyvin.
"Lopullinen" kehitysvamman aste vaihtelee. He hyötyvät rakastavasta, kannustavasta kotiympäristöstä. Kehitystä on hyvä seurata paikallisen (kehitysvamma)neuvolan tuella. Erityisen treenauksen kohdetta hänestä ei pidä tehdä, vaan antaa kasvaa ja kehittyä iloisena ja rakastettuna perheen jäsenenä. Siihen kuuluu, että käyttäytymisen rajat on pidettävä selkeinä, ja itsenäistymisen tukeminen on tärkeää. Siihen Down-ihmiset yleensä aika mukavasti pystyvätkin.
Parasta perheellenne toivoen
Maija Wilska
kehitysvammalääkäri