Down-riski

Kysymys 

Olen 38-vuotias ja raskaana viikolla 24. Np-ultrassa niskaturvotukseksi mitattiin 1,6, mutta vko 15 otetussa seerumiseulassa sain ikääni korkeamman riskin hCG arvon ollessa 2,2 ja AFP:n 0,9. Morfologisessa ultrassa rv 16+6 ei havaittu poikkeamia, lapsivesitutkimusta en halunnut keskenmenoriskin vuoksi tehtävän. Raskauteni on alkanut kaksosraskautena, mikä selvisi np-ultrassa, kun elävän sikiön lisäksi löytyi pitkulainen alkio ruskuaispusseineen. Toisen keskenmeno lienee siis tapahtunut n. vko 6-7. Kesken mennyt alkio ei ole vuotanut pois. Voiko kesken mennyt alkio vaikuttaa hCG-pitoisuuteen vielä keskiraskauden seerumiseulassa? Vaikka Down-riski on seulontojen mukaan minulla alle 1 %, se on nyt alkanut mietityttämään. Selviääkö Downin syndrooma heti vastasyntyneestä ja voiko sitä tutkia tarkemmin vielä näillä viikoilla esim. yksityispuolella 4D-ultran avulla kasvonpiirteistä + muista mahdollisista piirteistä + rakennetta tukimalla + kasvusta? Luin myös jostain pään pienen koon liittyvän Downiin. Morfologisessa ultrassa rv 16+6 B-mitta (pää?) vastasi viikkoja 18+0 ja reisiluu 17+4. Voiko näistä päätellä mitään, joka pienentäisi Down-riskiä?

Vastaus 

Hei

Seerumiseula raskausviikolla 16 huomioi sekä veritulokset että äidin iän. Et kerro, mikä seulariskisi oli, mutta ikäriski 38-vuotiaana raskausviikolla 16 on 1:130, joka painaa melko paljon tuloksessa ja on yksinään suurempi kuin seulan "hälytysraja". S-Afp on melkein normaalin keskiarvo ja -hCG hivenen korkeampi. Nämä tulokset eivät kuitenkaan edellytä huomiointia. Alkuraskauden kaksosraskaus voi vaikuttaa jonkin verran.

Ultraäänitutkimuksella ei voi varmuudella poissulkea downia, joskin joitakin tyyppilöydöksiä voi nähdä ja lapset ovat yleensä keskimääräistä pienikokoisempia. He saattavat olla sitä jo varhaisemmillakin sikiöviikoilla.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri