Down: sydänvikojen ja kehitysvamman asteen suhde / vauvan ennuste
Hei!
Päädyimme keskeyttämään down-raskauden vkolla 18+ tilanteessa, jossa hygrooma (9-10 mm) oli levinnyt turvotukseksi pään ympärille ja thoraxin alueelle. Vkolla 17 nestettä oli löytynyt myös sydänpussista (3 mm). Patologi totesi vauvan sydämen olevan "muodoltaan huomattavan poikkeava, tossumainen".
Kehitysvammahuollon tietopankissa sanotaan downista: "Vamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen kromosomi esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella (21q22.3). Siellä sijaitsevista geeneistä tunnetaan parhaiten DSCR1, jota pidetään kehitysvammaisuuden ja sydänvikojen aiheuttajana".
Tarkoittaako tämä, että kun sama geeni aiheuttaa sekä kehitysvammaisuutta että sydänvikoja, niiden vaikeusasteet ovat linjassa keskenään? Eli voidaanko päätellä, että koska vauvamme sydänongelmat olivat vaikeita, myös hänen kehitysvammansa aste oli vaikea?
Sydämen epämuodostuman ja turvotuksen määrän perusteella, millaiset mahdollisuudet vauvalla olisi ollut selvitä hengissä syntymään saakka?
Suuret kiitokset vastauksesta! Mietin näitä jatkuvasti.
Hyvä kysyjä,
Downin oireyhtymä johtuu siitä, että kromosomeja nro 21 on kolme kappaletta normaalin kahden sijaan. Niin myös kaikkia kromosomin 21 geenejä on kolmin kappalein.
Spekulointi DSCR1-alueen - Down syndrome critical region - ja ennusteen välillä ei tapauksessanne ole perusteltu, sillä Down-vauvanne oli vakavasti yleisesti sairas. Mikäli ette olisi päätynyt keskeytykseen, hänen elämänsä olisi kaiken kokemusperäisen tiedon perusteella kuitenkin päättynyt ja raskaus keskeytynyt spontaanisti 24.-25. viikkoon mennessä. Down-raskauksistahan spontaanisti päättyy keskenmenoon 1. raskauskolmanneksen aikana vajaa puolet ja toisen raskauskolmanneksen aikana vielä ainakin neljännes.
DCR1-alueet liittyvät tutkimuksiin, joissa henkilöillä on vain osittain kolminkertainen määrä kromosomin 21 perimää. Vain osa heistä on sellaisia, joilla on kuitenkin vielä Downin oireyhtymään sopivaa piirteistöä. Heidän avullaan on pyritty määrittämään se kromosomin 21 minimiperimä, joka kolminkertaisena riittää saamaan aikaan Downin oireyhtymän. Luonnollisesti kromosomin 21 sisältämien geenien toimintaa tunnetaan vaihtelevasti geenistä riippuen. Selityksiä osana ihmisen rakentumista on kuitenkin heikommin kuin monien yksityiskohtien.
Haluaisitte varmasti vastauksen siihen, miksi teidän Down-vauvanne oli noin vaikeasti sairas kun niin moni Down-lapsi selviää hyvin aina eläkeikään asti. Valitettavasti kuitenkaan lääketieteellistä tai edes tieteellistä vastausta ei ole. Vauvanne ennusteen suhteen tilanne oli kuitenkin hyvin selkeä: hän oli niin vakavasti sairas, ettei olisi selvinnyt edes raskausaikaa loppuun eikä häntä olisi voitu pelastaa. Ulkopuolinen voisi ajatella, että se oli helpompi tilanne kuin sellainen, jossa olisitte saanut tiedon, että vauvalla on Downin oireyhtymä mutta hän näyttää voivan hyvin.
Tilanteessanne varmaan helpottaisi keskustelu perinnöllisyyshoitajan kanssa. Voitte ottaa yhteyttä oman yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikkaan asiaa varten. Mahdollisesti kävittekin perinnöllisyyspoliklinikalla keskustelemassa jo ennen kuin teitte päätöksenne raskauden suhteen.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto