Down-vauvan kohtukuolema

Kysymys 

Hei,

Synnytin kohtuun kuolleen poikamme rv 26+4. Jo raskausaikana tiesimme odottavamme down-vauvaa. Vauvan menetys tuli yllätyksenä ja suurena järkytyksenä. Olemme miettineet vauvamme kuolinsyytä todella paljon.

Vaikka rakenneultrassa kaikki oli ollut hyvin, oletimme, että downin syndrooma oli kuitenkin tuonut mukanaan jonkin kuolemaan johtaneen rakennevian tms. Näin ei kuitenkaan ollut. Patologin tutkimuksissa ei löytynyt rakennevikoja. Ainut kuolemaan liittyvä löydös oli trombimassa napanuorassa. Vauvan mahdolliseksi kuolinsyyksi on kirjattu napanuoratrombi. Tällaiseen löydökseen liittyy kuitenkin pientä epävarmuutta sen suhteen onko trombimassaa voinut tulla kuoleman jälkeen.

Meistä tuntuu erikoiselta, jos vauvamme kuolinsyy ei liity lainkaan downin syndroomaan. Onko napanuoratrombit tavallisempia downin syndroomassa? Huonolla lääketieteen ja englannin osaamisella olemme yrittäneet löytää tietoa eri artikkeleista. Olemme pohdiskelleet voisiko sillä, että Downin syndroomassa on enemmän verisairauksia ja esim. vastasyntyneellä voi olla poikkeava verenkuva, olla yhteyttä trombimassan muodostumiselle?

Kuolleella vauvallamme oli hydrops, nestettä oli sekä ihon alla että onteloissa. Lääkärit ovat tulkinneet hydropsin tulleen kuoleman jälkeen. Voisiko tämä hydrops olla kuitenkin kuolinsyy ja liittyä downin syndroomaan? Olemme ymmärtäneet, että hydrops liittyisi downin syndroomaan. Miksi down sikiöille kehittyy hydrops?

Muita huomioita raskausajalta on vauvan todella huonosti tuntuneet liikkeet ja runsas lapsiveden määrä. Alkuraskaudessa sairastin influenssan, voiko tämä olla vaikuttanut vauvan kuolemaan?

Tässä tuli paljon asiaa. Olemme todella kiitollisia, jos näihin kysymyksiin on mahdollista perehtyä.

Vastaus 

Hei,

21-trisomian sikiöistä erittäin suuri osa menehtyy jo kohdussa. (Tutkimuksessa, jossa raskauksia ei keskeytetty, lähes 40% koki kohtukuoleman.)

Suinkaan kaikista sikiöistä ei löydy mitään rakenteellisesti poikkeavaa. Ultraäänitutkimuksessa löydetyt napanuorakystat ja napasuoniin liittyvät laajentumat ovat indikaatio tutkia sikiön kromosomit. Näihin voi liittyä trombimuodostumisen riski. Sikiöhydrops on myöskin yleinen löydös.

Vaikka mitään rakenteellista poikkeavuutta sikiössä, istukassa tai napanuorassa ei löytyisi, täytyy muistaa, että sikiön ihan jokaisessa solussa on merkittävä poikkeavuus; ylimääräinen kromosomi. Niinpä jokaisen solun toiminta on poikkeavaa. Tämä ei voi olla vaikuttamatta sikiön kehitykseen, kasvuun ja mahdolliseen myöhempää kehitykseen, kuten tiedetään. Näin ollen on varsin ymmärrettävää, että kaikki sikiöt eivät valitettavasti selviä synnytykseen saakka.

ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri