Downin periytyminen
Olen 34-vuotias terve nainen. Odotan toista lastamme. Ensimmäinen lapsi on terve ja nyt on menossa 7. raskausviikko. Minua askarruttaa asia, että onko downin syndrooma perinnöllinen ja kuinka sitä voi tutkia? Mieheni isosiskolla on downin syndrooma. Nyt vuoden sisällä mieheni serkku sai 30-vuotiaana down-vauvan ja oma serkkuni odotti down-vauvaa,mutta päätyivät keskeytykseen ja saivat äskettäin terveen lapsen. Muita down syndrooma-tapauksia ei kummankaan suvussa ole tiedossa. Asia askarruttaa, kun näin monta tapausta on lähellä ollut.
Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisäisestä kromosomista 21. Se puolestaan on pääsääntöisesti seurausta naisen munasolujen jakautumisessa tapahtuneesta häiriöstä. Se ei ole periytyvä. Häiriön todennäköisyys kasvaa naisen iän myötä. Teidän iässänne todennäköisyys synnyttää Down-vauva on noin yksi 400:sta. Todennäköisyys, että se todettaisiin sikiöllänne iässänne raskauden 16. viikolla on noin kaksinkertainen eli yksi 200:sta. Näet Downin oireyhtymään liittyy isompi riski keskenmenoon.
Downin oireyhtymän esiintyvyys väestössä on noin 1:600. Lähes kaikissa tapauksissa kyseessä on sattuman kauppaa tapahtuneen sukusolun jakaantumishäiriön seuraus. Periytyvä Downin oireyhtymä on vähemmistössä. Periytyvissä muodoissa kromosomilöydös on erilainen kuin tavallisessa Down-muodossa vaikka vaikutus on sama, kolme kappaletta kromosomia 21. Nykyaikana kaikissa Down-tapauksissa kromosomisto on tutkittu ja periytyvät muodot havaittu.
Mikäli sukulaistapauksissanne olisi kyseessä ollut periytyvä Downin oireyhtymä, sen periytymistä olisi lähdetty selvittämään. Jos asia olisi koskenut Teitä, olisitte varmasti saanut tietää siitä ja Teidän tilanteenne olisi selvitetty, jos olisitte sitä halunnut.
Kaikesta on pääteltävissä, että suvussanne esiintyneet tapaukset olivat tavanomaisia, ei-periytyviä Down-tapauksia. Mitään periytyvää alttiutta sukusolujen jakautumishäiriöön ja kohonneeseen Down-riskiin ei tunneta.
Raskauden aikana on nykyisin tarjolla kahdesti seulontatutkimus, jonka avulla pyritään tarkemmin selvittämään sikiön hyvinvointia ja mm. arvioimaan Down-riskiä paremmin kuin äidin iän perusteella pelkästään on mahdollista. Seulatutkimuksesta saatte tarkempaa tietoa äitiysneuvolasta.
Antamienne tietojen perusteella ei voi katsoa, että Teillä olisi sen suurempaa riskiä saada Down-lasta kuin kellä hyvänsä 34-vuotiaalla naisella.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto