Downin piirteet ja kehitysvammaisuus
Meille syntyi kuukausi sitten terhakka pieni tyttö raskausviikoilla 39+5 (normaali alatiesynnytys). Synnyttyään tyttö oli topakasti rinnalla eikä kätilö osannut epäillä mitään poikkeavaa. Huonojen saturaatioiden vuoksi tyttö joutui teho-osastolle n. 5 h syntymänsä jälkeen ja siellä lääkäri kiinnitti huomiota tytön kasvonpiirteisiin ja kromosomoista löytyikin downin syndrooma. Tytöllämme löydettiin sydämessä myös n. 5 mm reikä kammioiden väliseinässä.
Vielä osastolla ollessamme lääkärit olivat hyvinkin epäileväisiä downin diagnoosia kohtaan, ennen kuin kromosomivastaus tuli. Piirteinä löydetiin vain silmien seutu (vinous ja epikantuspoimu) sekä sydämen rakennevika. Tyttö on varsin jäntevä (esim. kannatteli jo laitoksella hetkittäin päätään) ja syö sekä rintaa, pulloa että tuttia. Vatsantoiminta on myös hyvä. Kieli ei työnny ulos suusta. Nelisormipoimua tai ns. sandaalivarpaita ei ole. Pään ja vatsan ultrat normaalit. Normaalit tytön genitaalit. Kysyisinkin, että korreloiko lievät piirteet vauvaiässä tulevaa kehitysvammaisuutta?
Lisäksi tyttäremme ylimääräinen kromosomi on kiinnittynyt jotenkin todella poikkeavalla tavalla kromosomipariin ja meidät vanhemmat haluttiin kromosomitestata myös. Lastenlääkäri ei osannut enempää kertoa tuosta ylim. kromosomiliitännästä, sillä hän ei ollut koskaan aiemmin törmännyt vastaavaan. Hänen käsityksensä mukaan kyse on nimenomaan trisomia 21:stä eikä translokaatio-ilmiöstä. Perinnöllisyyslääkärärin kanssa emme ole vielä päässeet keskustelemaan. Kyseessä on kuitenkin selvästi ylimääräinen kromosomi(21) kaikissa soluissa. Mistähän mahtaa olla kyse? Meidän vanhempien vastauksia ei ole vielä tullut.
Hei!
Kysyit, voiko Down oireyhtymän ulkonäköpiirteiden perustella ennakoida kehitysvamman laatua. Sanoit, että kyseessä on ylimääräinen 21-kromosomi (kaikissa soluissa) toiseen kromosomiin kiinnittyneenä. Se aiheuttaa Downin oireyhtymän, kuten sinulle on kerrottu, samoin kuin jos kromosomi olisi irrallaan. Downin oireyhtymän ulkonäköpiirteet vaihtelevat, vaikka varsinkin vähän vanhemmat lapset on yleensä aika helppo tunnistaan Down-lapsiksi. Kehitysvamman vaikeusastetta ei voi ennakoida ulkonäköpiirteiden perusteella. Se jää nähtäväksi, niin kuin lasten kehitys yleensäkin. Kaikista vauvoista on tosi vaikeaa ennustaa, millä tavalla kehitys tulee etenemään, ja kuinka pitkälle päästään. Miten he aikanaan menestyvät koulussa jne.
En lähde arvailemaan millä tavalla ylimääräinen kromosomi on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Teidän omista tutkimuksistanne selviää, onko jommallakummalla lapsen Downin oireyhtymään altistava muutos, joka aiheuttaisi sen uusiutumisriskiä mahdollisissa seuraavissa raskauksissa. Vai onko tyttärenne saanut ylimääräisen kromosominsa ns. "uuden" mutaation kautta. Odottakaa rauhassa, kunnes omat tuloksenne ovat tulleet ja pääsette perinnöllisyysneuvontaan. Silloin nämä asiat käydään läpi ja voitte kysyä kaikki mieleenne tulleet kysymykset.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto