Downin syndrooman perinnöllisyys
Hei, Kysymykseni koskee Downin syndroomaa. Äitini siskolla oli Downin synrooma (johtui luultavasti synnyttäjän korkeasta iästä) sekä isäni puolella sukua(serkullani) on myös Downin syndrooma. Onko minulla suurempi riski saada Down-lapsi vai onko se kytköksissä ikään? Olen 25-vuotias ja odottelemme esikoista. Np-ultrassa niskan turvotus oli 1,1 mm, mutta meille sanottiin, että voimme halutessamme mennä lapsivesitutkimukseen. Olikohan tarkoitus vain rauhoittaa mieltäni antamalla tämä mahdollisuus vai onko tutkimukseen todella tarvetta? Kiitos vastauksestanne!
Hei 25-vuotias,
Kuten itsekin viittasit, lapsen Downin oireyhtymän suhteen äidin ikä on tärkein riskin suuruutta ennustava tekijä. 25-vuotiaan vastasyntyneistä noin yhdellä 1350:stä (1/1350) on Downin oireyhtymä.
Tämä koskee myös sinua, vaikka sukulaisillasi on esiintynyt Downin oireyhtymää. Tällöin oletamme, että suvun Downin oireyhtymät ovat aiheutuneet tavallisesta 21-trisomiasta (yli 95% tapauksista) eikä paljon harvinaisemmasta translokaatiosta, jossa ylimääräinen 21-kromosomi on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin. Translokaation tapauksessa toinen vanhemmista ja osa hänen sukulaisistaan voisivat olla ns. translokaation kantajia. Heillä ei olisi ylimääräistä 21-kromosomia, mutta toinen niistä olisi siis kiinnittyneenä johonkin toiseen kromosomiin ja kulkeutuisi helpommin ylimääräisenä mukaan sukusoluun.
Serkkusi translokaation mahdollisuus on hyvin todennäköisesti suljettu pois, koska hänen kromosominsa on varmaankin tutkittu. Äitisi sisaren kohdalla kromosomitutkimuksesta ei voi olla niin varma, ehkä äitisi tietää siitä. Jos äitisi äiti oli vaikkapa yli 40-vuotias synnyttäessään äitisi sisaren, on hyvin todennäköistä, että hänen Downin oireyhtymänsä johtui tavallisesta irrallisesta ylimääräisestä 21-kromosomista. Jos asiaan halutaan varmistusta, eikä se muuten onnistu, niin sinun omat kromosomisi voidaan tutkia verinäytteestä ja nähdä, että et ole translokaation kantaja.
Lapsivesinäytteenottoon ei siis näillä tiedoilla ole sinun kohdallasi lääketieteellistä aihetta sen enempää kuin muillakaan 25-vuotiailla. Näytteenottoon liittyy aina n. 1/2 %:n eli 1/200 riski raskauden keskenmenoon, ja sinun kohdallasi se on siis 6-7 kertaa suurempi kuin vastasyntyneen Downin oireyhtymän todennäköisyys. Jos lisäksi huomioidaan hyvin normaali niskaturvotus, Downin oireyhtymän mahdollisuus vielä pienenee.
Luulisin, että tarjottaessa sinulle lapsivesitutkimuksen mahdollisuutta, on ajateltu enemmän suvun Downin oireyhtymien mahdollista psyykkistä vaikutusta sinuun kuin todellista riskiä. Siis kuten sanoit, tutkimusmahdollisuutta on tarjottu mielesi rauhoittamiseksi. Toisaalta, vaikka sikiön kromosomit tutkittaisiin ja Downin oireyhtymän mahdollisuus tulisi kokonaan poissuljetuksi, jäisi kuitenkin pieni riski muiden kehityshäiriöiden kuin kromosomipoikkeavuuksien suhteen.
Loppujen lopuksi: riskitöntä raskautta ei ole, ja tässä tapauksessa voitte miehesi kanssa päättää, otatteko hyvin pienen lapsen kromosomipoikkeavuuden riskin (kuten muutkin ikäisesi) vai lapsivesitutkimukseen liittyvän vähän suuremman keskenmenoriskin.
Parhain terveisinRiitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka