Downin todennäköisyys

Kysymys 

Olen 25-vuotias esikoisen odottaja. Veriseula otettiin 10+5, ja siinä papp-a oli 0,16 mom. Hcg oli normaali, muistaakseni 1,02 mom. Niskapoimu mitattiin 12+6, ja sen paksuus oli 1,9 mm. Silloin pääperämitta oli 67 mm. Sikiöstä ei ultralla löytynyt mitään poikkeavaa, mutta Down-seulan tulos oli 1/230. Mietin, kannattaako lapsivesipunktioon mennä, mutta päädyin osallistumaan. Tuloksien odottaminen on piinallista.

Tammikuussa sain keskenmenon. Silloin papp-a oli 0,13 ja Hcg normaali.

Mistä johtuu toistuva matala papp-a? Mitä se voi tarkoittaa? Kuinka suuri todennäköisyys mielestäsi meillä on saada vammainen lapsi, ja mihin pelkästään matala papp-a viittaa? Onko se merkki jostain tietystä poikkeamasta?

Vastaus 

Ikäriskisi Downin syndrooman suhteen rvk 12 on 1:946. Yläraja nt:lle pääperämitalla 67 mm on 2,6 mm. Riskiä on siis nostanut tuo matala papp-a. Papp-a:ta tuottavat istukkaper. solut, ja siten sen määrä riippuu paljolti istukan koosta. Useat tutkimukset liittävät matalan papp-a:n sikiön kasvun hidastumaan ja joihinkin muihinkin raskauteen liittyviin ongelmiin. Ei kuitenkaan suoranaiseen vammaisuuteen. Yleisimpiä syitä alkuraskauden matalaan papp-a-arvoon on kuitenkin keskenmeno (ultraäänitutkimuksessa sikiöllä ei sykettä).

Jos kromosomit ja rakenteet ovat normaalit, mahdollisuus terveeseen lapseen on ehdottomasti suuri.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri