Dysfasian perinnöllisyys
Hei. Kiinnostaisi tietää, onko dysfasian periytyvyyttä tutkittu /pystyykö dysfasia /kehitysvammaisuuden uusiutumisriskiä uuden lapsen kohdalla meillä arvioimaan? Meillä on kolme lasta, joista kahdella on dysfasia. Vanhemmalla on lievä-asteinen, keskimmäisellä on vaikea-asteisen dysfasian lisäksi kokonaiskehityksen viivestä johtuen epäily lievästä kehitysvammasta. Mitään lääketieteellistä syytä ei tähän mennessä ole löytynyt kummankaan kohdalta, eikä ilmeisesti tule löytymäänkään, mutta jotenkin tämä mieltä vaivaa.
Hyvä kysyjä,
Dysfasia on häiriö, jolle useinkaan ei löydy tarkkaa syytä. Sama koskee lievää kehitysvammaa, jollaista kerrot keskimmäisellä lapsellasi epäiltävän.
Dysfasiaa ei pidetä varsinaisena perinnöllisenä sairautena, mutta se näyttää kuitenkin esiintyvän jossain määrin perheittäin ja tiedetään, että ainakin joissakin perheissä dysfasian takana on selvästi perinnöllisiä tekijöitä. Altistavien geenivirheiden lisäksi ajatellaan, että sen syntyyn vaikuttavat jotkut yleensä myös tuntemattomiksi jäävät lisätekijät.
Koska dysfasialle altistavien geenien tutkimus on vielä aivan alussa, ei geenitutkimuksia vielä käytännössä ole tarjolla. Ehkä tulevaisuudessa asiat selkiävät tutkimusten edistyessä.
Jos haluatte tarkemmin selvittää perinnöllisyyden osuutta lastenne ongelmiin, voitte pyytää omalääkäriltä lähetteen alueenne yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle. Aina ei tällaisissa tilanteissa selviä mitään uutta, mutta ainakin tunnetut oireyhtymät voidaan sulkea pois.
Ystävällisin terveisinMirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto