Enkefaloseele
olen 22-vuotias ja nt-ultrassa rv 12+0 löydettiin aivotyrä, takaraivon puoleinen. Kuinka harvinainen sairaus/vamma tämä on? Olen etsinyt tietoa tästä ja ihmettelinkin, miksi jossakin lukee, että tämän voi korjata eikä minun pikkuisella voitu vaan heti keskeytettiin? Ja onko mahdollinen Mickelsonin oireyhtymä perinnöllinen? Odottelen vielä patologin lausuntoa. Minua pelottaa, että voiko tälläinen tulla uudelleen? Ennestään minulla on terve lapsi.
Enkefaloseele eli aivotyrä on vaikea ensimmäisten raskausviikkojen aikana syntynyt kehityshäiriö, jossa keskushermostoputki on jäänyt yläosastaan osittain sulkeutumatta ja aivokudosta pullistuu kallon ulkopuolelle. Yleensä myös aivojen rakenne on silloin poikkeava ja vaikka pullistuma saataisiinkin leikkauksella korjattua, ei tällä tilanne täysin korjautuisi, vaan jälkitilana on yleensä aina ongelmia lapsen kehityksessä, usein kehitysvammaisuus. Enkefaloseele on harvinainen ja sitä esiintyy Suomessa epämuodostumarekisterin tietojen mukaan vastasyntyneissä ja keskeytetyissä raskauksissa yhdessä tai kahdessa 10 000:tta kohden.
Enkefaloseele kuuluu laajempaan spina bifida- tautiryhmään, jolla tarkoitetaan keskushermostoputken erilaisia sulkeutumishäiriöitä. Jonkun tautiryhmään kuuluvan häiriön riski tulevissa raskauksissa on 4/100 ja jos ongelma toistuisi, voisi se siten ilmetä eri muodossa, esimerkiksi selkäydinkohjuna selän alaosassa. Sulkeutumishäiriö voidaan todeta ultraäänellä tai lapsiveden kohonneen AFP-arvon perusteella. Seuraavien raskauksien alkukuukausien aikana suositellaan raskaana olevalle foolihappolisää tablettimuodossa, ja hoito pitäisi aloittaa jo siinä vaiheessa kun ehkäisy lopetetaan ja raskauden toivotaan alkavan.
Enkefaloseele voi joskus liittyä laajempaan oireyhtymään, ja patologin lausunnosta selviää onko poikkeavaa muissa elimissä oireyhtymään viitaten. Jos kyse olisi Meckelin oireyhtymästä, olisi se peittyvästi periytyvä, ja riski tulevissa raskauksissa samaan oireyhtymään olisi silloin yksi neljästä eli 25 %.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto