Enkefaloseele-epäilys
Avopuolisoni, 23-vuotias nainen, on raskaana, raskausviikot 22+3. Viikolla 20+3 sikiöllä todettiin kakkosseulassa päässä kiinni oleva nesterakkula, kooltaan n. 5 cm halkaisijaltaan. Seuraavalla viikolla kävimme toiseen kaupunkiin muutettuamme uudestaan ultrakuvissa 21+1 ja samalla lääkäri otti lapsivesinäytteen ja laittoi lähetteen magneettikuviin. Käytyämme magneettikuvissa kahteen kertaan, menimme uudestaan ultraan 21+4 ja saatuamme seuraavalla viikolla 22+3 tietoomme sen, että lapsellamme on 0,7 cm iso reikä päässä, josta on vuotanut n. 1 cm:n halkaisijan kokoinen pehmyt kudos ja n. kuuden cm:n kokoinen nesterakkula.
Sikiöllä kaikki on muuten kunnossa, molemmat aivopuoliskot ovat normaalin kokoiset, lapsivesitutkimuksissa ei todettu mitään kromosomipoikkeavuuksia, afp-arvot olivat normaalit, sydänäänet kuuluu ja sydän on kunnossa, kaveri mahassa liikkuu ja potkii normaalisti. Lääkärillä on silti epäilys enkefaloseelesta eli aivotyrästä, varmuutta ei ole ja hän yrittää kovasti pyytää meitä keskeyttämään raskauden ja teo:lta tuli lupa, mitä teemme?? Onko syytä huoleen, onko järkeä keskeyttää raskaus, jos tuleva lapsemme on muuten kunnossa, entä jos se ei olekaan aivotyrä. Kannattaako pyytää toista lääkäriä kertomaan oma näkökantansa?
Hei,
Kerroit, että sikiöllä epäillään enkefaloseelea (aivotyrää). Näyttää siltä, että tilanne on tutkittu todella tarkasti, kaikki asiaa selvittävät kokeet otettu ja magneettitutkimuskin tehty. Useat lääkärit ovat olleet jo mukana asiassa (gynekologit, perinnöllisyyslääkäri, magneettitutkimuksen tehnyt radiologi). En usko, että kukaan muu tai ulkopuolinen lääkäri voisi enää tuoda lisävalaistusta tilanteeseen.
Kertomasi löydösten perusteella enkefaloseele on erittäin todennäköinen. Vaikka aivopuoliskojen koko ja aivojen rakenne näyttää muilta osin normaalilta, ei sikiön aivojen toimintahäiriöiden tutkiminen kuitenkaan ole vielä mahdollista, ja sellaisia saattaa enkefaloseeleen liittyä. Tämän vuoksi ei osata antaa tarkkaa ennustetta siitä, mitä lapsella voisi olla.
Nyt teidän pitää avopuolisosi kanssa tehdä itse päätös siitä, jatketaan raskautta vai keskeytetäänkö se, lääkärit tai TEO eivät voi päättää puolestanne. Nämä ovat aina hankalia tilanteita perheille.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto