Enkefaloseele ja suurentuneet munuaiset

Kysymys 

Olen rv14+6. Tänään ultrassa löydettiin suurentuneet munuaiset ja takaraivossa enkefaloseele. Keskeytykseen painostetaan. Vauva kuulemma tukehtuu syntymänsä jälkeen.

Eikö keuhkojen toimintaa voida auttaa, niin kuin ennen aikaisena syntymisen uhatessa? Eikö enkefaloseele voida leikata? Eikö munuaisia voida hoitaa?

Mitä minun täytyy tehdä, että saan kysymyksiini tyhjentävät asiantuntijan vastaukset ja lapselleni sen hoidon, joka hänelle kuuluu?

Vastaus 

Hei,

Mainitsemasi löydökset sikiön uä-tutkimuksessa viittaavat valitettavasti erittäin vaikeisiin poikkeavuuksiin. Oletko tavannut esim. perinnöllisyyslääkäriä tai saanut muuten neuvontaa löydösten suhteen?

Kookkaat munuaiset ja enkefaloseele voivat viitata esim. nk Meckelin syndroomaan, jossa valitettavasti ei ole eloonjäämismahdollisuuksia. Keuhkoja kypsyttävä lääkitys tai leikkaushoito eivät valitettavasti ole vaihtoehtoja tällaisessa tapauksessa. Munuaiset toimivat yleensä huonosti ja osa aivoista on seelessä kallon ulkopuolella jne.

Koska en tiedä, missä päin asut ja missä tutkimukset on tehty, en voi sanoa paikallista systeemiä edetä tämän tyyppisissä tapauksissa neuvonnan suhteen, mutta yleisesti tulisi järjestää neuvontatilaisuus, jossa sinulla olisi mahdollisuus kaikkiin kysymyksiin ja vastauksiin.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri